Echipa Ekilibrium recomanda:
Beta Caroten

Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta sau boala oaselor fragile este una dintre cele mai frecvente displazii scheletice. Este o boala generalizata a tesutului conjunctiv care se poate manifesta prin unul sau mai multe dintre urmatoarele elemente: sclere albastre, fata triunghiulara, macrocefalie, surditate, dentitie defectiva, torace in butoi, scolioza, deformari ale membrelor, fracturi, laxitate articulara si retard al cresterii. Caracteristicele aditionale precum constipatia si transpiratiile excesive pot apare de asemeni.

In osteogenezis imperfecta modificarile patologice sunt observate in toate tesuturile in care tipul 1 de colagen este un component important, cum este osul, ligementele, dentina si sclerele. Defectul principal este cantitati sau calitativ al colagenului tip 1. Mutatiile in genele care codeaza colagenul tip 1 afecteaza una sau doua gene, numarind peste 80% dintre cazurile de osteogenesis imperfecta.
Cauzele nonortopedice ale morbiditatii in osteogenesis tip I si IV sunt laxitatea articulara, care determina durere articulara cronica, surditatea si compresia cerebrala. Copii cu tipul III necesita frecvent ingrijiri ortopedice datorita deformarilor progresive. Mersul si pozitia bipeda sunt imposibile datorita compresiei spinale si scoliozei. Deformarile toracice progresive sunt asociate cu pneumonii recurente care limiteaza speranta de viata a pacientului. Speranta de viata pentru toti pacientii in afara de cei cu tipul III este scurtata. Tipul II este fatala in prenatal.

Morbiditatea si mortalitatea asociate cu osteogenesis imperfecta variaza larg in functie de genotip. Variabilitatea depinde si de mutatiile suferite. Corpul prezinta virtual multiple fracturi in toate oasele. Forma perinatala este fatala la citeva ore dupa nastere, desi unii bebelusi supravietuiesc citeva luni. Osteogenesis imperfecta are si o forma usoara, in care adultii care nu au suferit inca nici o fractura se adreseaza medicului datorita fracturilor altor membrii ai familiei. Intre cele doua forme de boala exista un continuu de severitate.

Pina recent corectarea chirurgicala a deformarilor, fizioterapia si sustinerea ortotica erau principalele optiuni terapeutice pentru osteogenesis imperfecta. O data cu intelegerea mai profunda a mecanismelor moleculare ale bolii, a cistigat popularitate si tratamentul medical pentru cresterea masei osoase si a duritatii osului. Se folosesc bifosfonatii, pamidronatul, care inhiba resorbtia de os mediata de osteoclaste prin legarea de hidroxiapatita. Imbunatateste semnificativ evolutia bolii tip III, IV prin scaderea frecventei fracturilor, cresterea densitatii osoase, scaderea durerii osoase si cresterea inaltimii. Se administreaza hormon de crestere pentru stimularea functiei osteoclastelor, hormon paratiroid recombinat uman, transplant de maduva.

Semne si simptome

Exista 7 forme descrise ale osteogenezei imperfacta.

Osteogenesis imperfecta - Tipul I:
Acest tip este cel mai usor si comun. Pacientii prezinta sclere albastre, grad variabil de fragilitate osoasa, deformare moderata a oaselor si surditate prematura. Greutatea la nastere tinde sa fie normala, desi unul sau mai multe oase sunt fracturate. Fracturile apar pentru prima data la o virsta inaintata, cind copilul incepe sa mearga. Aceste fracturi se vindeca bine, desi uneori se descrie calus hipertrofic. Fracturile tind sa scada in frecventa la pubertate, dar cresc o data cu inaintarea in viata. Afectarea scheletului axial sub forma de scolioza sau cifoza este observata la 20% dintre cazuri. Dentinogeneza imperfecta este caracteristica bolii tip 1B.

Osteogenesis imperfecta - Tipul II:
Citiva copii afectati cu tipul II se nasc cu nanism, sclere albastre si membre scurte, groase. Boala este de obicei fatala la nastere, dar unii copii supravietuiesc pentru citeva luni. Fracturile multiple sunt evidente, iar oasele lungi sunt scurte.

Osteogenesis imperfecta - Tipul III:
Copii cu boala de tip III sunt nascuti cu fragilitate osoasa severa si sufera fracturi multiple la nastere, desi greutatea lor la nastere tinde sa fie normala. Sclerele sunt albastre la nastere dar se normalizeaza cu trecerea anilor, devenind albe ca adult. Dentinogeneza imperfecta este frecventa. Toracele si coastele sunt evitate, cu putine fracturi. Ingrosarea oaselor lungi este frecventa cu cresterea, iar fracturile multiple sunt observate tardiv in viata. Rezultatul este un schelet scurt si torace in butoi, cu pectus carinatum. Aspectul radiografic clasic este de oase in popcorn, in care fracturile in diferite localizari determina insule de osificare endocondrala. Cu virsta aceste osificari tind sa dispara lasind o epifiza larga radiolucenta. Scheletul axial este de asemeni implicat cu platispondilie si cifoscolioza. Copii afectati tind sa devina dependenti de carucior.

Osteogenesis imperfecta - Tipul IV:
Copii cu tipul IV de boala au sclere albe cu fragilitate osoasa moderata si deformari. Clinic sunt similari cu tipul I de osteogenesis, cu exceptia prezentei sclerelor albe. Afectarea scheletului axial intervine sub forma cifoscoliozei. Dentinogeneza este observata in osteogeneza de tip IVB.

Osteogenesis imperfecta - Tipul V:
Este o conditie autosomal dominanta cu severitate similara cu cea a tipului IV de boala dar cu predispozitie pentru formare de calus hiperplazic. Elementele caracteristice sunt osificarea membranei intraosoase a bratelor si picioarelor, cu pronatie limitata si supinatie si o banda radioopaca metafizeala la pacientii in crestere.

Osteogenesis imperfecta - Tipul VI:
Tipul VI este similar tipului II si IV, dar cu histologie distincta, incluzind formare de os hiperosteoid prin defect de mineralizare.

Osteogenesis imperfecta - Tipul VII:
Este descris izolat si este clinic similar cu osteogenesis imperfecta tip II si IV.

Alte tipuri rare de osteogenesis imperfecta cuprind:
-osteoporoza pseudoglioma
-sindrom Bruck
-sindrom Cole-Carpenter.

Complicatii ale osteogenezei imperfecta:
Acestea sunt laxitatea articulara, care determina durere articulara cronica, surditatea si compresia cerebrala. Copii cu tipul III necesita frecvent ingrijiri ortopedice datorita deformarilor progresive. Mersul si pozitia bipeda sunt imposibile datorita compresiei spinale si scoliozei. Deformarile toracice progresive sunt asociate cu pneumonii recurente care limiteaza speranta de viata a pacientului. Speranta de viata pentru toti pacientii in afara de cei cu tipul III este scurtata.

Patogenie

Diagnostic

Tratament

Tratamente naturiste pentru Osteogenesis imperfecta