Paraplegia spastica ereditara

Descriere Paraplegia spastica ereditara:

Paraplegia spatica ereditara mai poarta denumirea de paraplegia spastica familiala sau boala Strumpell-Lorrain nu reprezinta o afectiune unica ci un grup de afectiuni care se manifesta prin spasticitatea progresiva a membrelor inferioare din cauza disfunctiei tractului piramidal. De obicei, nu afecteaza tracturile senzoriale sau le afecteaza mai tardiv in evolutia bolii. In timp, se pot dezvolta o spasticitate progresiva insa acestea sunt considerate  drept complicatii ale bolii si doar paraplegia spastica este intrinseca conditiei patologice. 

Simptome Paraplegia spastica ereditara:

Principala caracteristica a afectiunii este data de degenerarea axonala care este maxima in portiunile terminale ale tractelor cele mai lungi descendente si ascendente. Acestea implica tractele corticospinale incrucisate si directe ale picioarelor si fasciculul gracilis. Tractul spinocerebelar este implicat intr-un grad mai mic. Corpii celulari ai neuronilor din fibrele care degenereaza sunt prezervati si nu exista dovezi ale demielinizarii primare. Eliminarea cornului spinal anterior este remarcata in unele cazuri. Ganglionii radacinilor dorsale, posterioare si nervii periferici sunt normali.

Spasticitatea in membrele inferioare unica este considerata drept paraplegie spastica ereditara pura. Pe de alta parte boala este clasificata ca fiind complexa sau complicata, in momentul in care este  este asociata cu alte simptome implicand ataxia, retardul mental, dementa, semne extrapiramidale, disfunctie vizuala sau epilepsie cu semne extraneurologice. Formele complicate sunt diagnosticate drept paraplegie spastic ereditara cind semnele piramidale sunt predominante.

Diagnostic Paraplegia spastica ereditara:

Medicul va pune diagnosticul de Paraplegia spastica ereditara in functie de istoricul familial,  prezenta sau absenta semnelor aditionale si a altor cauze nongenetice de spasticitate, cele din urma fiind in mod particular importante in cazurile sporadice. Testarile genetice specializate urmaresc remarcarea mutatiilor genetice. Studiul RMN spinal si cerebral reprezinta o procedura importanta pentru a elimina alte conditii neurologice des intalnite cum este scleroza multipla, dar si pentru a detecta anomaliile asociate cum este atrofia cerebelara sau a corpului calos ca si anomaliile materiei albe.