Pectus excavatum - Torace infundat

Pectus excavatum cunoscut drept pieptul infundat este o deformare congenitala a peretelui toracic in care citeva coaste si sternul se dezvolta anormal, producind un aspect concav sau excavat al peretelui toracic anterior.

Pectus excavatum este cea mai frecventa deformare congenitala a peretelui toracic-90%, urmat de pectus carinatum, despicatura sternului, pentalogia lui Cnatrell, distrofia toracica asfixianta si displazia spondilotoracica. Pectus excavatum apare la 1 din 300 de nasteri, cu predominanta la barbati. Conditia este observata la nastere iar peste 90% dintre cazuri sunt diagnosticate in primul an de viata.

Agravarea deformarii pieptului si debutul simptomatic al conditiei sunt raportate in timpul dezvoltarii osoase rapide din copilarie. Multi pacienti nu sunt adusi de catre parinti la medicul pediatru pina la virsta adolescentei. Aspectul peiptului poate afecta imaginea psihologica despre sine a tinarului pacient.

Uneori deformarea este considerata doar o problema cosmetica, totusi in functie de severitate poate afecta functia cardiaca si respiratorie determinind durere in piept si spate. Marca acestei conditii este infundarea pieptului. Inima poate fi impinsa sau rotata, propalpsul valvei mitrale este frecvent iar capacitatea de baza pulmonara scazuta.

Cercetatorii nu sunt siguri asupra cauzei deformarii dar suspecteaza un defect genetic. Aproximativ 37% dintre pacientii cu pectus excavatum au un membru de gradul I in familie cu aceasta conditie. Fiziologia, presiunea crescuta din uter, rahitismul si tractiunea crescuta pe stern datorita anomaliilor diafragmului au fost indicate drept mecanisme specifice. Pectus excavatum este de asemeni un simptom relativ frecvent al sindromului Marfan. Numerosi copii cu atrofie musculara spinala dezvolta pectus excavatum datorita respiratiei diafragmatice care se dezvolta in aceasta boala.

Deoarece inima este localizata in spatele sternului, iar acesti pacienti prezinta anomalii vizibile ale cordului s-a presupus afectarea functiei sistemului cardiovascular la acesti pacienti. In timp ce unele studii au demonstrat scaderea functiei cardiovasculare in pectus excavatum, nu exista inca un consens bazat pe teste echografice asupra prezentei unui grad de afectare al functiei cardiovasculare la persoanele cu aceasta conditie. Similar nu exista un consens asupra gradului de ameliorare functionala dupa corectarea defectului.

Tratamentul pentru conditie poate implica tehnici invazive sau noninvazive sau o combinatie a ambelor. Inainte de o operatie sunt efectuate citeva teste. Aceste cuprind o scanare CT, testarea fucntiei pulmonare si examene cardiologice: auscultatie si electrocardiografie. Dupa scanarea CT se masoara indexul Haller, calculat prin obtinerea fractiei dintre diametrul transvers si anteroposterior al custii toracice. Un index peste 3. 25 este considerat sever. Testele cardiopumonare sunt folosite pentru a determina capacitatea pulmonara si pentru a identifica sufluri cardiace.
Corectarea chirurgicala repara simptomele functionale care pot apare in aceasta boala, cum sunt problemele respiratorii sau suflurile cardiace.

Patogenie In pectus excavatum dezvoltarea oaselor si a cartilajelor peretelui toracic anterior este anormala, afectind 4-5 coaste de fiecare parte a sternului. Aspectul defectului variaza larg de la usor modificat pina la cazuri severe de infundare cu asimetrie semnificativa intre jumatatea dreapta si stinga a toracelui. Mecanismul excat implicat in aceasta anomalie nu este cunoscut. Nu s-a identificat inca nici un defect genetic direct responsabil pentru dezvoltarea pectus excavatum. In ciuda lipsei unui defect genetic identificat inca, aglomerarea familiala a cazurilor este raportata la 35% dintre pacienti. Conditia este asociata si cu sindromul Marfan si sindromul Poland.

Semne si simptome

Diagnostic

Tratament