Pseudoporfiria
Descriere Pseudoporfiria:
Porfiriile reprezinta un grup de tulburari metabolice ale sintezei hemului. Deficientele enzimatice partiale determina acumularea excesiva si excretia acidului 5-aminolevulinic, porfobilinogenului si a porfirinelor. Porfiria cutanea tarda este cea mai raspandita porfirie din Europa si America de Nord. Pseudoporfiria se manifesta prin fotosensibilitate buloasa care mimeaza fizic si clinic porfiria cutanata tarda.
Porfiria cutanea este provocata din cauza lipsei unei enzime din biosinteza hemului. Porfirinele se localizeaza in ficat, unde sunt transportate in plasma si eliminate prin urina. Expunerea acestor pacienti la soare provoaca fragilitatea pielii, vezicule, bule, hipertricoza, hipopigmentare, modificari sclerodermice, calcificari distrofice, milia si cicatrizare. In pseudoporfirie nu sunt intalnite anomalii ale porfirinelor. Leziunile pielii nu pot fi diferentiate de cele din porfiria cutanea tarda. Pseudoporfiria se dezvolta la persoanele cu hemodializa si cu expunere excesiva la ultraviolete A. Principalele cauze sunt: expunerea la ultraviolete A, hemodializa, unele medicamente, vitiligo. Tratamentul principal al pseudoporfiriei este intreruperea medicatiei daca acest fapt este posibil. Rezolutia clinica poate dura aproximativ cateva luni, mai ales la forma indusa de medicamente. Prognosticul este favorabil pentru pseudoporfirie.
Cauze Pseudoporfiria:
Pseudoporfiriile sunt provocate prin consumul unor medicamente sau din cauza expunerii la soare.
Principalele medicamente care pot provoca aparitia pseudoporfiriilor sunt:
-naproxen, ketoprofen, nabumetone, oxaprozin, acid mefenamic, rofecoxib
-acid nalidixic, tetraciclina, ampicilin-sulbactam, cefepime, ciprofloxacin
-voriconazole, furosemic, butamida, triamteren, hidroclorotiazida, torsemida, bumetamida
-amiodarona, 5-fluorouracil, imatinib, ciclosporina, dapsona, piridoxina
-etretinat, isotretinoin, aspirina, flutamida, cola, ultraviolete A, contraceptive orale
-fototerapia cu ultraviolete B, hemodializa, vitiligo.
Simptome Pseudoporfiria:
Pseudoporfiria se manifesta clinic prin marirea fragilitatii pielii, eritem si aspect de bule in tensiune si eroziuni pe pielea expusa la soare, identice cu cele remarcate la pacientii cu porfirie cutanata tarda. Hipertricoza, hiperpigmentarea si modificarile sclerodermice gasite in porfiria cutanea tarda nu sunt observate si in pseudoporfirie.
Diagnostic Pseudoporfiria:
Pentru diagnosticarea Pseudoporfiriei este esential sa se efectueze nivelul porfirinei serice, care este negativa, in cazul in care pacientul nu are porfirie adevarata. Alte cauze de fotosensibilitate care trebuie excluse sunt bolile tesutului conjunctiv prin obtinerea titrului anticorpilor antinucleari, antiRo, ribonucleoproteina Smith, antiADN.
Tratament Pseudoporfiria:
In cadrul pseudoporfiriei provocate de administrarea unor medicamente, se recomanda intreruperea medicamentului declansator. Rezolutia semnelor necesita cateva luni. |