Contactati-ne:
0724.885.715
0724.885.715
0730.514.767
 
Cosul tau (0 produse)
Nu aveti niciun produs in cos.
 


Reduceri Newsletter Ajutor
   
Ekilibrium logo
home   •Clasificare produse   •Stiri   •Video   Oferte speciale    
Contact
Semiologia esofagului Semiologia esofagului
Semiologia esofagului Simptomele fimctionale constatu in disfagie, dureri si regurgitare - complex
Mai mult...
Ischemia arteriala cronica Ischemia arteriala cronica
Ischemia arteriala cronica Apare in arteroscleroza obliteranta a membrelor pelviene, in trombangei
Mai mult...
Comanda rapida    
Pachete
Cosmetice Bio
Produse
APARATE
Clasificare Produse
CARTI, CD-uri, DVD-uri
Igiena Personala
Tratamente
Produse pentru femei
Produse pentru slabit
Produse Bio
Pentru Copii
Produse Barbati
REGIM DE INGRASARE
Bucatarie
Diverse
Aparatura medicala
Dispozitive
Electrocasnice
Apicole
Sport
Ceaiuri
Unguente
Antistres
Uleiuri
Siropuri
Imunitate
Cosmetice
Love Sex
Mese de masaj


A B C D E F G H I K L M N O P R S T U V X Y Z

Sferocitoza ereditara

Descriere Sferocitoza ereditara:

Sferocitoza ereditara reprezinta o maladie transmisa pe cale genetica, provocata de diferite mutatii ale unor gene care codifica proteine structurale ale membranei eritrocitare. De obicei, eritrocitul are o forma discoida si prezinta importante caracteristici. Eliminarea spectrinei provoaca pierderea formei normale a hematiilor sferice, balonizate si nu mai pot patrunde prin vasele de calibru foarte mic, precum si o hemoliza accentuata. Aceasta afectiune se dezvolta la 1 individ din 5000.

Cauze Sferocitoza ereditara

Afectiunea se dezvolta pe cale genetica de tip dominant autosomal. Foarte putini pacieni dezvolta aceasta boala din cauza unei mutatii noi (mutatii de novo), neexistand nici un istoric familial de boala. Se extimeaza 20% din cazuri, transmiterea are forma autosomala, bolnavii putand fi heterozigoti compusi sau homozigoti.

Pana in prezent sunt descoperite mutatiile a cinci gene:
- Gena pentru ankirina I (ANK1) se afla situata pe cromozomul 8 si poate avea aproximativ 40 de mutatii (mutatii nonsense sau cu decalarea cadrului de lectura) . Aceste mutatii sunt prezente la mai mult de jumatate dintre bolnavii cu sferocitoza.
- Gena spectrinei b (SPTB) situata pe bratul lung al cromozomului 14 poate fi afectata de peste 20 de mutatii diferite la circa o cincime dintre bolnavi. Ransmiterea este de tip dominant.
- Gena schimbatorului de anioni tip I (SLC4A1) situata pe cromozomul 17 este interesata de mutatii la un procent de 15-20 % dintre bolnavi. S-au descries mai bine de 50 de mutatii marea majoritate constand in substitutii ale unui singur aminoacid. Transmiterea este recesiva, bolnavii putand fi homozigoti sau heterozigoti compusi.
- Gena proteinei 4.2 (EPB42) prezinta o transmitere recesiva.
- Gena spectrinei a (SPTA1) este afectata intr-un numar foarte redus de cazuri care insa sunt extrem de severe.

Simptome Sferocitoza ereditara:

Principalele simptome ale afectiunii difera de la forme asimptomatice pana la anemie hemolitica fulminanta. Splenomegalia reprezinta unul din semnele dominante ale afectiunii, deoarece sferocitele sunt foarte rapid eliminate din circulatia sanguina (turn over accelerat).

Diagnostic Sferocitoza ereditara:

Testele necesare pentru diagnosticul corect sunt; testul fragilitatii eritrocitare (in marea majoritate a cazurilor fragilitate crescuta dar poate fi si normala), testul autohemolizei si testul Coombs direct pentru a exclude o anemie hemolitica autoimuna. Numarul reticulocitelor este marit (intre 15-30 %) precum si al leucocitelor.

Tratament Sferocitoza ereditara:

Pentru tratarea Sferocitozei ereditare se recomanda administrarea de eritrocite pentru a substitui pierderile si eventual splenectomie pentru a ameliora evolutia bolii (incetinirea procesului de hemoliza extravasculara) sau in cazurile in care splina atinge dimensiuni foarte mari.

 


Promotiile saptamanii

CELE MAI VANDUTE
Tinctura coaja nuca neagra
Cele mai vandute
Tinctura coaja Nuca ...
Pret: 145 Ron
candyclear5
Cele mai vandute
CandyClear5
Pret: 290 Ron
Cuisoare
Cele mai vandute
Cuisoare
Pret: 76 Ron
Tratament complet pentru detoxifierea organismului (Tratament Hulda Clark si Zapper)
Cele mai vandute
Tratament complet pe...
Pret: 765 Ron
Tratament detoxifiant si deparazitar pentru 18 zile (Pachet Hulda Clark)
Cele mai vandute
Tratament detoxifian...
Pret: 260 Ron



 


Suport
Home
Despre noi
Parteneri
Promotii
Contact
Info
Adauga link
Cadouri
Creare cont
Cum Comand
Cum platesc
Detalii privind activare cookies
Este ziua ta
Garantie
In cat timp ajunge comanda
Informare cookies
Livrare si returnare
Lucky13
Reclame
Returnarea Produselor
Sugestii si reclamatii
Termeni si conditii
Dictionare
Dictionar plante
Dictionar analize
Dictionar simptome
Dictionar parazitologie
Dictionar medical
Dictionar afectiuni
Dictionar prospecte medicamente
Dictionar leacuri babesti
Unitati medicale
Facebook Ekilibrium.ro Google+ Ekilibrium.ro Twitter Ekilibrium.ro YouTube Ekilibrium.ro Blog Ekilibrium.ro RSS Ekilibrium.ro
 
ANPC    
 
Inchide bara