Sferocitoza ereditara
Descriere Sferocitoza ereditara:
Sferocitoza ereditara reprezinta o maladie transmisa pe cale genetica, provocata de diferite mutatii ale unor gene care codifica proteine structurale ale membranei eritrocitare. De obicei, eritrocitul are o forma discoida si prezinta importante caracteristici. Eliminarea spectrinei provoaca pierderea formei normale a hematiilor sferice, balonizate si nu mai pot patrunde prin vasele de calibru foarte mic, precum si o hemoliza accentuata. Aceasta afectiune se dezvolta la 1 individ din 5000.
Cauze Sferocitoza ereditara
Afectiunea se dezvolta pe cale genetica de tip dominant autosomal. Foarte putini pacieni dezvolta aceasta boala din cauza unei mutatii noi (mutatii de novo), neexistand nici un istoric familial de boala. Se extimeaza 20% din cazuri, transmiterea are forma autosomala, bolnavii putand fi heterozigoti compusi sau homozigoti.
Pana in prezent sunt descoperite mutatiile a cinci gene:
- Gena pentru ankirina I (ANK1) se afla situata pe cromozomul 8 si poate avea aproximativ 40 de mutatii (mutatii nonsense sau cu decalarea cadrului de lectura) . Aceste mutatii sunt prezente la mai mult de jumatate dintre bolnavii cu sferocitoza.
- Gena spectrinei b (SPTB) situata pe bratul lung al cromozomului 14 poate fi afectata de peste 20 de mutatii diferite la circa o cincime dintre bolnavi. Ransmiterea este de tip dominant.
- Gena schimbatorului de anioni tip I (SLC4A1) situata pe cromozomul 17 este interesata de mutatii la un procent de 15-20 % dintre bolnavi. S-au descries mai bine de 50 de mutatii marea majoritate constand in substitutii ale unui singur aminoacid. Transmiterea este recesiva, bolnavii putand fi homozigoti sau heterozigoti compusi.
- Gena proteinei 4.2 (EPB42) prezinta o transmitere recesiva.
- Gena spectrinei a (SPTA1) este afectata intr-un numar foarte redus de cazuri care insa sunt extrem de severe.
Simptome Sferocitoza ereditara:
Principalele simptome ale afectiunii difera de la forme asimptomatice pana la anemie hemolitica fulminanta. Splenomegalia reprezinta unul din semnele dominante ale afectiunii, deoarece sferocitele sunt foarte rapid eliminate din circulatia sanguina (turn over accelerat).
Diagnostic Sferocitoza ereditara:
Testele necesare pentru diagnosticul corect sunt; testul fragilitatii eritrocitare (in marea majoritate a cazurilor fragilitate crescuta dar poate fi si normala), testul autohemolizei si testul Coombs direct pentru a exclude o anemie hemolitica autoimuna. Numarul reticulocitelor este marit (intre 15-30 %) precum si al leucocitelor.
Tratament Sferocitoza ereditara:
Pentru tratarea Sferocitozei ereditare se recomanda administrarea de eritrocite pentru a substitui pierderile si eventual splenectomie pentru a ameliora evolutia bolii (incetinirea procesului de hemoliza extravasculara) sau in cazurile in care splina atinge dimensiuni foarte mari.
|