Siclemie (Drepanocitoza)

 Siclemie (Drepanocitoza)

Descriere Siclemie (Drepanocitoza):

Siclemia reprezinta o hemoglobinopatie cronica cu morbiditate si mortalitate importanta. Persoanele care au aceasta gena a siclemiei-heterozigotii prezinta o oarecare rezistenta la malarie. Acesti purtatori au supravietuit epidemiilor mortale de malarie care au avut loc cu sute de ani in urma. Gena se afla in continuare in zonele endemice malariei. Foarte rar exista anumite zone in care malaria nu mai este endemica.

Cauze Siclemie (Drepanocitoza):

Siclemia reprezinta o afectiune transmisa pe cale genetica. Este considerata o substitutie anormala a unui acid amino valinic cu glutamic in pozitia a sasea a moleculei hemoglobinei eritrocitelor. Aceasta substitutie provoaca instabilitate in molecula de hemoglobina in stare deoxigenata cauzand schimbarea formei eritrocitelor din disc biconcav in forma de haltera neregulata. Forma neregulata si propensitatea aderentei eritrocitelor la peretii vasculari stopeaza vasele, diminuand eliminarea de oxigen la organe si tesuturi. Celulele in haltera sunt foarte succeptibile la hemoliza determinind anemie cronica.

Simptome Siclemie (Drepanocitoza):

Persoanele diagnosticate cu siclemie prezinta o diversitate de defecte de marire provocate maturatiei anormale osoase. Sunt evidentiate o diminuare a oaselor prin fuziune epifizeala prematura, deformarea epifizara cu metafize cupate, defectul cui in gaura la femurul distal, scaderea inaltimii vertebrelor cu statura mica si cifoscolioza. Manifestarile osoase ale siclemiei sunt efectul modificarilor in os si maduva osoasa provocate  de hipoxia cronica exacerbata de ocluzia episodica a microcirculatiei cu eritrocite anormale. Procesele principale care provoaca distrugerea osoasa si articulara in siclemie sunt infarctul osului si a maduvei osoase, hiperplazia maduvei osoase compensatorie, osteomielita secundara si defectele de marire.

Morbiditatea si mortalitatea asemanate cu siclemia sunt provocate de o vaso-ocluzie recurenta. Afectiunea este insotita de o anemie cronica, cu crize intermitente dureroase, afectarea cresterii si dezvoltarii, marirea succeptibilitatii la infectii si predilectie pentru atacuri acute ale diverselor sisteme si organe prin microinfarcte. Dupa aproximativ 10 ani, crizele dureroase se diminueaza, insa se maresc complicatiile. Majoritatea pacientilor traiesc pana la o varsta mijlocie, majoritatea decedand pana la implinirea varstei de 50 de ani. Principalele cauze de deces sunt date de tromboza, embolia pulmonara, infectia sau insuficienta renala. Decesele la varste tinere apar prin accidente cerebrovasculare sau sepsis.

Tratament Siclemie (Drepanocitoza):

Pentru tratarea anemiei se recomanda administrarea de acid folic, concentrat eritrocitar, splenectomie. Transfuziile sunt esentiale in crizele aplastice in cazul in care anemia este simptomatica: dispnee, semne de hipovolemie. Chiar daca crizele aplastice sunt autolimitante transfuzia poate fi evitata daca pacientul este stabil. Tratamentul cu penicilina diminueaza semnificativ incidenta infectiei cu Streptococcus pneumonie si scade mortalitatea. Vaccinurile penumococice pretejeaza eficient pacientii impotriva infectiilor. In sindromul pieptului acut se utilizeaza oxigen daca saturatia este sub 94%. Acest fenomen poate progresa rapid la insuficienta respiratorie, asistenta ventilatorie fiind necesara.
Pentru episoadele dureroase se recomanda administrare de analgezice narcotice.