Sindrom eozinofilie-mialgie

Sindrom eozinofilie-mialgie

Descriere Sindrom eozinofilie-mialgie:

Sindromul eozinofilie mialgie a fost recunoscut pentru prima data in 1989 la pacienti cu un tablou clinic unic incluzand epzinofilie sanguina periferica si mialgii severe. Toti pacientii au ingerat suplimente pentru inducerea somnului continand L-triptofan.

Boala este cronica si caracterizata prin prurit, leziuni cutanate, edem, modificari sclerodermice si artralgii, alaturi de mialgia dramatica si eozinofilie. In faza precoce a bolii toti pacientii prezinta crampe musculare, tuse, dispnee si scadere in greutate. Aceasta faza se mentine cateva saptamani si este urmata de una cronica caracterizata de modificari sclerodermice, neuropatie, deficite neurocognitive, mialgii si spasme musculare. Cauza exacta a bolii este necunoscuta inca. Caracteristica histopatologica este reactia inflamatorie extinsa.

Cei mai multi pacienti cu sindrom de eozinofilie-mialgie continua sa prezinte simptome la 4 ani de la debutul acut. Acestea se datoreaza distructiei permamente a tesuturilor din faza acuta a bolii. Doar 10% dintre pacienti au raportat remisiune completa. Durerea musculara, oboseala si spasmele musculare sunt cele mai frecvente acuze reziduale. Pierderea de memorie subiectiva si dificultatile de gasire a cuvitelor sunt raportate de asemeni. Aceste simptome nu raspund la nici un tratament. Pacientii care au avut boala severa la debut cu afectare a organelor interne, neuropatie si ingrosarea pielii tind sa prezinte un prognostic negativ.

Patogeneza sindromului eozinofilie-mialgie este necunoscuta. Cele 3 patologii majore descoperite la pacienti includ :
-hiperplazia celulelor endoteliale capilare cu tumefiere si necroza
-infiltrat inflamator cu monocite, histiocite, limfocite si macrofage in nervi, muschi si tesutul conjunctiv adiacent
-fibroza crescuta a fasciilor si pielii.
Se considera factori de risc ingestia nonnecesara de triptofan inhiband degradarea histaminei si crescand formarea de metaboliti indolici, care vor bloca degradarea histaminei din nou, potentindu-I efectele. Cresterea activitatii histaminei este cunoscuta a induce eozinofilie in sangele periferic si mialgie. Pacientii cu tulburari ale reglarii axei hipotalamo-pituitaro-adrenale care nu prezinta acest sindrom manifesta sensibilitate ridicata la ingestia de triptofan si histamina. Dezechilibrul histaminic pare a fi o patogeneza comuna pentru sindroamele caracterizate de eozinofilie si mialgie.

L-triptofanul este metabolizat prin doua cai diferite. In prima este clivat in serotonina, iar in cea de-a doua este degradat la kinurenina. Kirunenina poate fi metabolizata la acid quinolinic, care este o neurotoxina endogena implicata in patogeneza catorva boli neurologice si emtabolice. Metabolitii ambelor cai sunt asociati cu boli ale tesutului conjunctiv. Supraproducerea de serotonina prin tumorile carcinoide este asociata cu mialgii si artralgii, alaturi de modificari sclerodermalike.

Datorita naturii epidemice a sindromului, sensibilitatea mostenita alterata pentru triptofan nu poate fi singura patogeneza a sindromului. S-a suspectat un contaminant drept cauza. De fapt L-triptofanul produs de diferite branduri prezinta diferite impuritati care ar declansa sindromul.

Simptome Sindrom eozinofilie-mialgie:

Manifestarile clinice ale sindromului variza larg. Tipic exista un debut abrupt cu mialgie incapacitanta, crampe musculare, dispnee, edem periferic, febra moderata, oboseala si eruptii ale pielii. Aceste simptome inflamatorii acute se remit in 3-6 luni si se instaleaza grade variate de neuropatie, miopatie si ingrosare a pielii. La 4 zile dupa faza acuta, pacientii raporteaza oboseala persistenta cronica, mialgii intermitente, crampe musculare, dar fara noi episoade dupa aceasta perioada.
Manifestarile clinice timpurii observate in primele 4 luni de boala cuprind:
Mialgiile: pacientii acuza durere musculara incapacitanta, generalizata, severa care tinde sa se agraveze in cateva saptamani. Slabiciunea musculara nu este observata in acest stadiu. Umerii, spatele si picioarele sunt afectate cel mai frecvent. Recaderile dupa o rezolutie completa sunt comune. Crampele musculare care implica piciorul si muschii abdominali apar la cateva saptamani si persista pentru cativa ani. Miscarile, exercitiile sau modificarea pozitiei declanseaza spasme musculare.

Edemul:
Edemul periferic afectand extremitatile, edemul facial si cel periorbital apar la peste jumatate dintre pacienti, tipic la 4 saptamani dupa debutul bolii.

Artralgiile: durerea in articulatiile mari este comuna, dar artrita este rara.

Alopecia: caderea parului de pe scalp, fara cicatrici este observata frecvent in timpul bolii acute si se remite gradual.

Eruptiile pielii:
Manifestarile cutanate se dezvolta la 3 saptamani dupa debutul mialgiei si se mentin pentru 3 luni. Tipul de eruptie observat la pacienti cuprinde macule variind de la mici si purpurii pana la mari si maro, urticarie, placi galbene mucinoase, dermatografism, leziuni serpiginoase si placi eritematoase. Pruritul sever este proeminent la unii pacienti.

Ingrosarea pielii:
Aceasta modificare apare la o treime din pacienti. Este similara cu cea din fasceita eozinofilica, cu induratie subcutanata afectand antebratele, bratele si picioarele. Pete de piele ingrosata similare morfeei sunt ocazional observate. In contrast cu scleroza sistemica, ingrosarea pielii digitale si fenomenul Raynaud sunt rare.

Simptomele pulmonare:
Tusea neproductiva, dispneea sunt observate mai ales la 3 saptamani dupa debutul mialgiei. Aceste acuze sunt autolimitante la majoritatea pacientilor si se mentin 3 luni.

Simptomele neurologice:
Paresteziile, furnicaturile, senzatie de arsura sunt prezente la o treime din pacienti.

Simptomele gastrointestinale:
Dispepsia, disfagia, diareea sunt probleme descrise la unii pacienti.
Tabloul clinic la un an de la debutul bolii - pacientii prezinta simptome cronice persistente: -mialgii cu remisiuni si recaderi
-slabiciune musculara
-oboseala descrisa ca profunda
-crampe musculare spontane sau induse de activitate
-durere articulara si redoare
-parestezii si senzatie de arsura
-pierderi ale memoriei, dificultate in concentrare
-dificultate in comunicare, modificari similare sclerodermiei
-dispnee la exercitii.