Sindromul Aicardi

 Sindromul Aicardi

Descriere Sindromul Aicardi:

Sindromul Aicardi reprezinta o afectiune, transmisa pe cale genetica, in care factorul mutagen actioneaza exclusiv asupra cromozomului dominant X. Afectiunea a fost descrisa prima oara de neurologului francez Dr. Jean Aicardi, ca fiind o boala a copilariei. Principalii factori de risc sunt fetitele cu varsta intre 3 si 5 luni. Sindromul congenital se dezvolta foarte rar si la baietii cu mutatia genetica Klinefelter (structura cromozomiala XXY). Afectiunea se manifesta prin lipsa partiala sau totala a corpului calos intre cele doua emisfere cerebrale, care afecteaza grav comunicarea intracerebrala. Nu s-a gasit nici un tratament specific pentru aceasta afectiune. Sindromul prezinta o mortalitate destul de ridicata.

Cauze Sindromul Aicardi:

Cauza principala care provoaca afectiunea este data de o mutatie genetica care afecteaza exlusiv cromozomul X. Mutatia se dezvolta in saptamanile 4-8 de sarcina, in perioada embriogenezei, printr-o distensie exagerata a tubului neural.  Gena mutagena dominanta va provoca patologia. Afectiunea se transmite pe cale genetica, nu pe cale ereditara. Baietii nu supravietuiesc daca au un defect cromozomial pe gena X. Sindromul Aicardi nu se dezvolta la baieti in lipsa unei mutatii cromozomiale preexistente.

Simptome Sindromul Aicardi:

Mutatia genetica din sindromul Aicardi provoaca diverse malformatii cerebrale, imunosupresie,  malformatii ale sistemului nervos, calcifierea radacinilor nervoase, ajungandu-se pana la atrofie cerebrala. In plus, afectiunea provoaca leziuni oculare caracteristice cu lipsa de pigment, ceea ce le diferentiaza de keratitele si retinitele infectioase. In timp boala evolueaza si provoaca urmatoarele afectiuni: microftalmie, Cataracta, Dezlipire de retina, Microcefalie, Asimetrie hemifaciala, Microftalmie, Fanta labiopalatina, Malformatii ale scheletului, Hemivertebre, Vertebre sudate, Scolioza, Retard mintal sever, Chist porencefalic, Crize epileptice, Dezvoltare motorie deficitara

Diagnostic Sindromul Aicardi:

Simdromul Aicardi se poate depista intamplator, cu ajutorul unui examen oftalmologic sau din cauza crizelor infantile cu aspect epileptic.   Examenul care ajuta la punerea unui diagnostic pozitic este cel imagistic (CT sau RMN), care prezinta calcifierea radacinilor nervoase sau chiar atrofie cerebrala. Relevante pot si crampele musculare specifice crizelor comitiale. Analiza lichidului cefalorahidian prezinta o marire a numarului de leucocite. Este esential ca pacientul sa faca si o electroencefalografie, pentru masurarea activitatii electrice a creierului si identificarea tipului de crize comitiale.

Tratament Sindromul Aicardi:

Pana in prezent nu s-a descoperit un tratament specific pentru aceasta afectiune. Tratamentul  se face doar pentru diminuarea simptomelor. Se vor administra anticonvulsivante pentru ameliorarea crampelor musculare, ACTH pentru diminuarea crizelor comitiale care nu raspund la anticonvulsivantele uzuale. Persoanele diagnosticate cu sindromul Aicardi trebuie sa faca sedinte de fizioterapie pentru incetinirea degradarii motorii.