Sindromul Alagille
Descriere Sindromul Alagille:
Sindromul Alagille reprezinta o afectiune care se transmite pe cale genetica. Afecteaza in principal ficatul, inima, rinichii si alte sisteme ale corpului. Problemele asociate cu tulburarea devin mai pronuntate in perioada copilarie. Sindromul Alagille este mostenit autosomal dominant si se dezvolta 1 la 100.000 de nasteri. Severitatea afectiunii difera chiar daca persoanele fac parte din aceeasi familie. Simptomele pot avea forme usoare si asimptomatice, sau pot provoaca afectiuni hepatice sau cardiace.
Simptome Sindromul Alagille:
Simptomele care se dezvolta din afectarea ficatului in sindromul Alagille implica aparitia icterului si subicterul, mancarimi, depozitarea de colesterol in piele. Biopsia hepatica prezinta paucitatea ductelor biliare. In timp, se pot dezvolta simptome de cardiac congenital, mai ales tetralogia lui Fallot si forma neobisnuita de fluture a oaselor coloanei spinale remarcate la radiografie. Pacientii au frunte proeminenta, barbie mica.
Cauze Sindromul Alagille:
Sindromul Alagille se mosteneste pe cale genetica. Este suficienta o singura copie a genei pentru a provoca aparitia boala. De obicei, o persoana afectata mosteneste mutatia de la un parinte afectat. Alte cazuri pot rezulta din mutatiile noi din gene. Aceste cazuri se dezvolta la persoanele care nu au un istoric al tulburarii in familie.
Tratament Sindromul Alagille:
Pana in prezent nu s-a identificat un tratament specific pentru tratarea acestei afectiuni. Majoritatea tratamentelor sunt utilizate pentru a diminua efectele afectarii functiei hepatice si a inimii. Pentru a diminua simptomele de mancarime si pentru ameliorarea eliminarii bilei sunt utilizate urmatoarele tratamente: ursodiol, hidroxina, colestiramina, rifampicina si fenobarbital. Majoritatea persoanelor raspund la doze mari de vitaminele A, D, E, K, deoarece diminuarea fluxului biliar face dificila absorbita lor.
Tratamentul de corectie este utilizat pentru a repara defectele cardiace asociate. Transplantul hepatic reprezinta o alternativa de succes la medicatie in cazurile severe. Diversiune biliara partiala a fost utilizata pentru a diminua semnificativ senzatia de mancarime, icterul si xantoamele determinate de fluxul slab biliar. O parte din bila dezvoltata este directionata printr-o stoma creata chirurgical intr-o punga de plastic atasata de abdomenul drept inferior al pacientului. |