Sindromul Alport - Nefrita ereditara
Descriere Sindromul Alport - Nefrita ereditara:
In anul 1927 doctorul britanic Cecil A. Alport a descris pentru prima data sindromul dezvoltat in cadrul unei familii de trei generatii, ai carei membri sufereau de nefrita progresiva si hipoacuzie. Sindromul Alport prezinta o patologie renala ereditara in randul copiilor si adolescentilor, cauza principala care duce la insuficienta renala terminala. Sindromul poate provoca scleroza progresiva a parenchimului renal, debutand de la o varsta frageda, se intoseste de hipoacuzie grava /surditate si afectarea functiei optice.
Cauze Sindromul Alport - Nefrita ereditara:
Nefrita ereditara este provocata de o mutatie a genei care codifica compozitia proteinei colagen - tip IV. Colagenul este o structura de baza a tesutului conjunctiv, care echilibreaza peretii organelor si ai celulelor. Tesutul conjunctiv se intalneste in tot corpul, inclusiv in glomeruli, in urechea interna si in ochi. Activarea consecutiva a celulelor inflamatorii mareste procesul de sclerozare, se insoteste de hematurie si afectare glomerurala. Ciclu conduce la insuficienta renala.
Simptome Sindromul Alport - Nefrita ereditara:
Afectiunea se poate dezvolta oricand, pana la implinirea varstei de 15 ani si se manifesta prin:
- Hematurie microscopica sau macroscopica;
- Pe masura ce se degradeaza functia renala, se mareste cantitatea de proteina din urina;
- hipoacuzie severa;
- degenerescenta maculara, cataracta;
- degradarea membranei glomerurale bazale
- afectare esofagiana si intestinala;
Diagnostic Sindromul Alport - Nefrita ereditara:
Diagnosticarea la timp a Sindromului Alport este esentiala pentru diminuarea ritmului in care evolueaza, in timp, nefrita progresiva. Principalele teste de diagnostic sunt: Ecografia renala; Analiza genetica a lanturilor cromozomiale COL4A3, COL4A4, COL4A5; Biopsie renala; Analize de sange; Proba de urina pentru determinarea proteinuriei; Audiograma pentru evaluarea functiei auditive; Examen oftalmologic.
Tratament Sindromul Alport - Nefrita ereditara:
Pana in prezent nu exista nici un tratament specific pentru tratarea Sindromului Alport. Medicul trebuie sa ofere pacientilor tratamente care au rolul de a diminua simptomele. Utilizarea inhibitorilor enzimei de conversie a angiotensinei au rolul de a amana cu cel putin 10 - 15 ani debutul insuficientei renale. |