Sindromul Alstroem

 Sindromul Alstroem

Descriere Sindromul Alstroem:

Sindromul Alstroem reprezinta o afectiune autozomal - recesiva, care se dezvolta foarte rar, manifestata in principal de retinopatie progredienta, surditate, diabet si obezitate. 

Cauze Sindromul Alstroem:

Oamenii de stiinta considera ca la baza afectiunii sta gena responsabila- ALMS1. Gena codifica instructiuni pentru dezvoltarea unei proteine a carei functie nu este cunoscuta. Mutatiile genei provoaca o versiune nonfunctionala a proteinei ALMS1. Proteina este localizata in majoritatea tesuturilor (in cantitati mici), de aceea disfunctionalitatea ei provoaca, din punct de vedere anatomic, semnele si simptomele atat de diverse ale sindromului Alstrom. Daca este vorba un sindrom recesiv, transmiterea se face doar daca ambii parinti au aceasta gena, fara a fi dezvoltat insa boala. Spre deosebire de parinti, gena mutagena este in cazul copiilor, deoarece va fi in dublu exemplar.

Simptome Sindromul Alstroem:

Principalele simptome pe care le prezinta afectiunea sunt:  obezitate, Nistagmus, Fotofobie, retinopatie neinflamatorie, pana la orbire completa. Dupa implinirea varstei de 10 ani, copil poate prezenta urmatoarele simptome: Hipoacuzie; Hipoacuzie progredienta pana la surditate, Diabet noninsulinodependent, Degradarea progresiva a functiei renale, Acanthosis Nigricans: afectiune caracterizata de innegrirea unor portiuni pigmentare, Scolioza, Hipotiroidie, Hepatopatie, Insuficienta renala, Nanism, Reflux gastrointestinal

Diagnostic Sindromul Alstroem:

Diagnosticul de sindrom Alström se pune cu ajutorul examenului clinic, a anamnezei si a unor teste care evidentiaza aparitia unor patologii diferite, dezvoltate intr-o succesiune specifica.  Examenul oflalmologic prezinta leziuni ale retinei si pierderea vederii centrale, ceea ce difentiaza sindromul de celelalte retinopatii, in care pierderea vederii debuteaza la nivel periferic.

Tratament Sindromul Alstroem:

Pana in prezent nu s-a identificat nici un tratament etiologic. Tratamentul pentru diminuarea simptomelor cuprinde: medicatie antidiabetica, protezare auditiva, medicatie cardiaca, terapie de substitutie hormonala.