Sindromul Bourneville

Sindromul Bourneville

Descriere Sindromul Bourneville:

Sindromul Bourneville mai poarta denumirea de Sindromul Bourneville- Pringle, Epiloia, Complexul sclerozei tuberoase sau Scleroza tuberoasa.
Scleroza tuberoasa este o afectiune sistemica grava manifestata prin modificari tumorale localizate la nivelul tuturor organelor. Termenul de scleroza tuberoasa a fost data de neurologul francez Bourneville. Denumirea este data tumorilor cerebrale in forma de tuberculi de cartof, care angreneaza scleroza nervilor si a tesutului de sustinere. Sindromul face parte din categoria sindroamelor neurocutanate. Afecteaza sistemul nervos central, rinichii, inima, ochii, plamanii si pielea.

Cauze Sindromul Bourneville:

Afectiunea se dezvolta in organism pe cale ereditara sau din cauza unor noi mutatii. Genele declansatoare pentru scleroza tuberoasa sunt TSC1 si TSC2.

Simptome Sindromul Bourneville:

Principalele simptome pe care le dezvolta Sindromul Bourneville sunt: crize epileptice grave, formatiuni tumorale, leziuni cutanate. In timp, se pot dezvolta depresiuni la nivelul smaltului dentar si retard mintal;

Diagnostic Sindromul Bourneville:

Pentru un diagnostic corect de Sindromul Bourneville este esential ca pacientul sa faca un examen clinic complet si sa faca investigatii para clinice.

• Ecocardiograma prezinta posibile aritmii sau tumori cardiace (rabdomiom) ;

• RMN-ul ajuta la depistarea tumorilor cerebrale (astrocitom);

• CT pentru remarcarea depunerilor de calciu la nivel cerebral;

• Ecografie renala evidentiaza aparitia unor chisti, tumori benigne sau maligne;

• Examinarea pielii la lumina ultravioleta poate prezenta leziuni ascunse;

Tratament Sindromul Bourneville

Nu s-a identificat nici un tratament sigur pentru Sindromul Bourneville, insa medicii recomanda tratarea simptomelor prin administrarea de anticonvulsivante. Se recomanda tratament cu laser pentru excizia adenoamelor sebacee (angiofibroamelor), tratament chirurgical pentru excizia tumorilor renale, drenaj cerebral in caz de hidrocefalie grava, care perturba procesele de invatare. Daca pacientul prezinta rabdomiom care provoaca afectiuni grave sau aritmii severe, se recomanda operatie cardiovasculara,