Sindromul Holt-Oram

Sindromul Holt-Oram

Descriere Sindromul Holt-Oram:

Sindromul mai poarta denumirea de sindromul inima-mana si reprezinta o afectiune transmisa pe cale ereditara manifestata prin anomalii localizate la nivelul membrelor superioare si inimii. Afectiunea a fost descrisa in anul 1960 de catre cercetatorii Holt si Oram la o familie de 4 generatii cu defecte septale atriale si anomalii ale membrelor superioare.

Cauze Sindromul Holt-Oram:

Sindromul se transmite pe cale ereditara si reprezinta o afectiune autosomala dominanta complet penetranta. Este provocata de mutatii in factorul de transcriptie TBX5 care este esential in dezvoltarea cordului si a membrelor superioare. Sechelele patofiziologice sunt efectul direct al malformatiilor cordului si membrelor superioare. Pana in prezent nu s-au intalnit factori de mediu implicati in aparitia sindromului.

Simptome Sindromul Holt-Oram:

Afectiunea isi are debutul inca din primele zile de viata. Boala cardiaca de conducere prezinta o evolutie progresiva o data cu inaintarea in varsta. Sunturile intracardiace semnificative sunt asociate cu moartea subita sau cu aparitia hipertensiunii pulmonare si a sindromului Eisenmenger. Boala debuteaza prin insuficienta cardiaca, aritmie cardiaca si endocardita infectioasa. Morbiditatea fizica si psihologica considerabila poate fi asemata cu anomaliile membrelor. Sindromul Holt-Oram apare atat la femei cat si la barbati.

Tratament Sindromul Holt-Oram:

Tratamentul se va face pentru defectele cardiace, se va stabili o diagnoza corecta si completa impreuna cu o consiliere a pacientului si a familiei. Bolnavul trebuie sa administreze diuretice, inhibitori ai enzimei de conversie a angiotensinei si digoxina. Este indicata administrarea suplimentelor pe baza de fier a pacientilor diagnosticati cu boala cardiaca cianotica.

Tratamentul chirurgical este esential pentru repararea defectelor cardiace si a celor musculoscheletale.