Sindromul Cornelia de Lange

Sindromul Cornelia de Lange

Descriere Sindromul  Cornelia de Lange:

Sindromul Cornelia de Lange se manifesta prin anomalii multiple congenitale: facies specific, deficienta de dezvoltare somatica (prenatal si postnatal), dificultati de hranire, intarziere psihomotorie, probleme comportamentale si alte malformatii asociate. Afectiunea a aparut prima oara in anul 1916, de W. Brachmann, urmat de medicul pediatru Cornelia de Lange.

Cauze Sindromul Cornelia de Lange:

Sindromul Cornelia de Lange se dezvolta din cauza unor mutatii spontane, sau se transmite autozomal dominant. Gena responsabila este NIPBL, localizata pe cromozomul 5. A fost remarcata in anul 2004 de catre cercetatorii de la Spitalul de Copii din Philadelphia. Formele mai usoare de manifestare a sindromului se asociaza cu mutatii ale genei SMC1A, de pe cromozomul X (remarcata de medicii italieni) si ale genei SMC3 de pe cromozomul 10, descoperita in 2007 de echipa din Philadelphia.