Echipa Ekilibrium recomanda:
Imune
Sindromul autoimun poliglandular tip III
Descriere Sindromul autoimun poliglandular tip III:
Sindromul autoimun poliglandular tip III se manifesta prin anomalii transmise pe cale ereditara. Persoanele prezinta in familie cazuri de diabet zaharat sau tiroidita autoimuna, fie insuficienta suprarenala si tiroidita Hashimoto.
Cauze Sindromul autoimun poliglandular tip III:
Pana in prezent nu s-au descoperit defectele fundamentale ale afectiunii, insa probabil sunt implicate cele mostenite sau dobandite. Sindromul PGA tip I nu prezinta asocieri HLA si este transmis dupa un model autosomal recesiv. Metoda finlandeza a PGA tip I este linkata la nivelul cromozomului 21q22,3 si a fost trasata pe 500 de segmente kb. Sindroamele tip II si III sunt asemanate destul de des cu haplotipul HLA DR3 sau DR4 sau cu ambele si sunt transmise dupa un model autosomal dominant cu expresie diferita. Oamenii de stiinta au remarcat faptul ca persoanele diagnosticate cu diabet zaharat tip 1 sau cu boala Graves, ca ambii gemeni sunt identificati doar la jumatate din cazuri. Este important ca la disfunctia imuna sa participe factori suplimentari, factorii potential ai diabetului zaharat tip 1 sau ai tiroiditei. Pacientii cu sindroame PGA prezinta diverse tipuri de autoanticorpi specifici, directionati impotriva multor antigene tinta diferite. Unii anticorpi suntconsiderati ca fiind doar markeri specifici ai autoimunitatii si contin componente citoplasmatice ale variatelor celule endocrine, de exemplu anticorpi antiperoxidaza tiroidiana, antienzima de clivaj a lantului lateral adrenalian, sau acid glutamic decarboxilazei pancreatice. Sunt evidentiati si alti anticorpi care pot interactiona direct cu receptorii de pe suprafata celulara cum ar fi cei ai TSH, adrenocorticotrofina sau insulina si le afecteaza functia. Pana in prezent, rolul citokinelor cum ar fi interferonul si cel al imunitatii mediate celular alterate in patogeneza sindroamelor PGA nu este cunoscut.
Diagnostic Sindromul autoimun poliglandular tip III:
Cel mai important test screening pentru diagnosticarea afectiunii, este un test de stimulare cu cosintropina. Teste de cercetare aditionale ar trebui sa implice masurari ale hormonului tiroido-stimulant, masurari ale hormonului luteinizant (LH), hormonului foliculo-stimulant (FSH) si nivelurile de testosteron la barbati. In familiile cu sindrom PGA tip I suspectat, nivelurile calciului si fosforului sunt de asemenea masurate. Aceste studii de cercetare ar trebui sa fie executate la fiecare 1 pana la 2 ani pana la varsta de aproximativ de 50 ani in familiile cu sindrom PGA tip II sau III si pana in jurul varstei de 40 de ani la pacientii cu sindrom tip I.
Tratament Sindromul autoimun poliglandular tip III:
Tratamentul implica inlocuire hormonala si este relatata in detaliu in modulele consacrate bolilor suprarenale, tiroidiene, gonadale si paratiroidiene . Deoarece hipotiroidismul primar poate masca insuficienta suprarenaliana prin prelungirea timpului de injumatatire al cortizolului, administrarea hormonului tiroidian la o persoana diagnosticata cu insuficienta suprarenaliana nesuspectata poate precipita criza suprarenaliana. Prin urmare, toti bolnavii cu hipotiroidism in contextul unui PGA trebuie supravegheati pentru afectarea suprarenala si, daca aceasta este prezenta, vor fi tratati cu glucocorticoizi anterior sau concomitent cu terapia hormonala tiroidiana.
|