Sindromul omului intepenit

Sindromul omului intepenit

Descrierea sindromul omului intepenit:

Sindromul omului intepenit este o tulburare neurologica rara si se caracterizeaza prin rigiditate progresiva (adica contractia musculara tonica fluctuanta progresiva, indeosebi la musculatura axiala).  Se mai pot intalni de asemenea depresia si anxietatea, cu toate ca acestea pot fi rezultatul discomfortului datorat redorii, decat a anomaliilor neurochimice. Prin scanarea RMN a creierului s-a demonstrat nivele reduse ale GABA (acidul gamma acidobutiric) la acesti bolnavi.
Nu s-a putut stabili inca un factor de precizie al vitezei si severitatii bolii. Tetania musculara poate sa duca la ruptura muschiului si a oaselor sau tulburari ale deglutitiei si respiratiei in cazurile severe.
Fiindca multi pacienti au anticorpi circulanti fata de enzima acid glutamic decarboxilaza s-a postulat o cauza autoimuna a bolii. Bineinteles ca anticorpii nu sunt singura cauza, astfel ca majoritatea pacientilor cu diabet de tip I poseda acesti anticorpi. La acesti pacienti cu diabet frecventa bolii persoanei intepenite este de 1 la 10.000.

Responsabil de acest sindrom al omului intepenit este o mutatie a receptorului glicinei. In afara de acesti anticorpi din ser, ei se mai gasesc si in lichidul cerebrospinal al bolnavilor.

Simptomele sindromului omului intepenit:

Acestea sunt: redoarea musculara a trunchiului si membrelor, care vine si pleaca, determinind intepenirea spatelui sau durere, o postura ortostatica exagerata si mers intepenit. Spasmele musculare severe ale bratelor si picioarelor cand persoana este atinsa sau anxioasa sunt frecvente. In timp apare lordoza si articulatiile intepenite. Datorita spasmelor musculare bruste apar cazaturi care determina alte complicatii traumatice.

Cauzele sindromului omului intepenit:

Deoarece nu are o similaritate semnificativa cu o alta boala neurologica, sindromul omului intepenit este rar diagnosticat.
Totusi, cu toate ca este rara, odata observata este greu de uitat. O posibila similaritate s-a gasit cu boala tetanos deoarece ambele conditii afecteaza inhibitia periferica prin mecanismul central si sistemul acidului gamma aminobutiric (GABA).
Patofiziologia bolii este autoimuna. Prin descoperirea anticorpilor antiGABA s-au asociat o varietate de boli neurologice, dar s-au asociat  si cu diabetul zaharat si tiroidita.
S-a aratat ca in sindromul persoanei intepenite neuronii spinali actioneaza pentru a inhiba descarcarile spontane din neuronii motorii ai maduvei mai ales prin actiunea glicinei. Totusi acesta este doar un input inhibitor a caii motorii care include inhibitia mediate GABA din cortex, trunchiul cerebral si cerebel. Daca functia enzimei care decarboxileaza GABA este inhibata semnificativ atunci GABA disponibila pentru aceste functii este scazuta iar muschii devin stimulate incontinuu de catre neuronii motorii. O alta etiologie patologica posibila la pacientii negativi pentru anticorpii GABA cuprinde elemente postsinaptice cum este sinaptofizina, amfifizina si gefirina, GABA transaminaze.
Glutamatul este un acid amino excitatory sintetizat din glucoza prin ciclul Krebs. Acesta se va transforma in glutamine, unele transaminaze sau GABA. Dupa ce este eliberat din sinapse glutamatul este absorbit prin recaptare de catre neuroni sau de catre astrocite. Decarboxilaza GABA este ubicuitara si este localizata linga butonul synaptic. Este limitata de disponibilitatea glutamatului.
Totusi anticorpii decarboxilazei GABA par insuficienti singuri pentru a cauza sindromul, acestia fiind asociati cu alte boli nonneurologice, astfel ei constituie doar o parte din fiziopatologia sindromului.

Tratamentul sindromului omului intepenit:

Tratamentul este mai mult paliativ, cu relaxante musculare care evidentiaza actiunea GABA, cum sunt benzodiazepine, insa acest tratament isi pierde eficacitatea pe masura ce boala avanseaza. In absenta unor trialuri dublu-orb, controlate placebo pentru a determina eficacitatea tratamentului, unii medici recomanda trialurile umane cu terapie imunosupresiva, plasmafereza sau infuzie de imunoglobulina intravenoasa.
Oamenii de stiinta au efectuat un studiu prin care demonstreaza eficienta imunoglobulinei intravenoase in reducerea redorii si diminuarea sensibilitatii la atingere, zgomot si stress a pacientilor cu acest sindrom. Anticorpul monoclonal rituximab a determinat prin administrare remisiuni de lunga durata. Recent s-a testat si plasmafereza ca optiune terapeutica. Un studiu clinic a demonstrat cat prin administrarea de propofol se amelioreaza simptomele.