Talasemie

Talasemie

Descriere talasemie:

Talasemia a fost descrisa pentru prima data la popoarele mediteraneene si din Asia sud-estica. Etimologic vorbind, notiunea de talasemie provine din grecescul  thalassemia, care inseamna marea apa.
Talasemia se defineste ca fiind o grupare de afectiuni ereditare caracterizate prin deficienta genetica a dezvoltarii lantului alfa, sau a lantului beta hemoglobulinic. Hemoglobina adulta normala este un complex molecular mare in care hemul (un pigment care contine fier, ceea ce ii confera culoarea rosiatica) este conjugat cu globina (o proteina).
Talasemia beta se caracterizeaza prin sinteza deficitara a lanturilor beta hemoglobulinice. Talasemia majora reprezinta forma de hemozigot, cand lanturile beta absenteaza cu desavarsire, iar talasemia minora este o forma heterozigota hemoglobulinica ce determina anemiea microcitara moderata. Talasemia alfa este reprezetata de absenta sintezei de hemoglobina alfa, concomitent cu productia crescuta compensatorie de lanturi beta si formarea unei hemoglobine mai putin stabile.
Cel mai important sindrom talasemic este betatalasemia homozigota in care producerea de lanturi beta este scazuta sau absenta, cu scaderea consecutiva a hemoglobinei totale. Fenomenul determina anemie hipocroma severa. In plus lanturile alfa secretate in exces se precipita sub forma de corpi serici insolubili sporind hemoliza eritrocitelor si ineficacitatea hematopoiezei.

Simptome si diagnostic talasemie:

Morbiditatea si mortalitatea talasemiei alfa sunt legate de gradul de afectare a productiei de globina si se coreleaza cu numarul genelor alfa ale globinei afectate. Persoanele cu talasemie alfa usoara au anemie moderata ca singura manifestare clinica asociata cu boala. Pacientii cu deficiente genetice majore dezvolta hipersplenism, litiaza biliara, ulceratii ale membrelor inferioare, infectii frecvente si felurite tromboze venoase. Cea mai severa forma a talasemiei alfa este hemoglobina Bart caracteristica persoanelor cu gene ale globinei alfa nefunctionale. Cea mai mare incidenta este  la  fetusii care dezvolta aceasta afectiune congenitala.  Din pacate, acesti fetusi decedeaza prin hydrops fetalis in utero, in travaliu, ori cel tarziu, la un an dupa nastere.

Tratament Talasemie:

Tratamentul persoanelor afectate de talasemie prevede sange transfuzabil, cu mentiunea evitarii incarcarii cu fier. Administrarea antioxidantilor datorita cererii crescute prin deverul crescut al maduvei osoase si hemoliza. O atentie speciala trebuie fata de infectii, mai cu seama la copiii cu splenectomie. Se considera administrarea de vaccinuri. In transfuziile cronice de sange din boala hemoglobinei H se indica terapie de chelare a fierului. Tot in aceasta boala se recomanda splenectomia daca necesarul de transfuzii creste. Consideram corectiile chirurgicale si ortopedice ca fiind necesare in ceea ce priveste deformarile osoase ale craniului si maxilarului determinate de hiperplazia eritroida.
Transplantul de celule stem hematopoietice se recomanda doar pacientilor atent selectati si este singurul tratament curativ pentru talasemie. Un prognostic nefavorabil este de asteptat la pacientii cu hepatomegalie si fibroza portala, alaturi de ineficacitatea terapiei de chelare a fierului. Splenectomia este principala terapie chirurgicala folosita pentru majoritatea persoanelor afectate de talasemie. Splina contine o cantitate mare de fier derivat. Activitatea splinei eficientizeaza distrugerea eritrocitelor si distributia de fier in organism. Dupa splenectomie apar evenimente trombotice importante care trebuie luate in considerare la alegerea tratamentului. Prognosticul pacientului depinde de tipul si severitatea talasemiei. Talasemia, ca afectiune, detine o foarte ingusta plaja simtomatica (asimptomatic, sever, mortal).