Xeroderma pigmentosum
Descriere Xeroderma pigmentosum:
Xeroderma pigmentosum este o boala rara care se manifesta in starea homozigota a genei mutante. Este o leziune precanceroasa, de origine epiteliala. Reprezinta o tulburare in functionalitatea endonucleazelor.
Cauze Xeroderma pigmentosum:
Este cauzata de cele mai multe ori de o capacitate insuficienta de reparare a ADN-ului. Factorul principal declansator este mostenirea genetica. Aceasta face ca celulele expuse sa fie foarte sensibile la soare.
Simptome Xeroderma pigmentosum:
Apar la nivelul pielii inrosiri, umflaturi, besicute, apoi cu timpul se dezvolta zone hipopigmentate , pielea capatand un aspect pestrit. Alte manifestari care se intalnesc sunt deteriorarea psihica progresiva, microcefalie, ataxie, spasticitate, surditate de perceptie sau convulsii.
Diagnostic Xeroderma pigmentosum:
Diagnosticul va fi pus de catre doctor constand intr-un examen al ochiului si cultura de piele efectuala prin biopsie.
Tratament Xeroderma pigmentosum:
Prognosticul afectiunii Xeroderma pigmentosum ramane foarte sumbru, tratamentul vizand ingrijirea simptomelor, protectia solara, prescrierea de retinoide si indepartarea eventualelor tumori cutanate pe cale chirurgicala.
|