Boala Alexander

Boala Alexander

Descriere Boala Alexander:

Boala Alexander e o boala neurodegenerativa, care se prezinta sub o forma lenta si poate fi fatala. Este o afectiune care se dezvolta foarte rar. Este efectul unor mutatii genetice, care se devolta in special la copii si provoaca o intarziere de dezvoltare si modificari ale caracteristicilor fizice, macrocefalie progresiva, convulsii, spasticitate, hidrocefalus, dementa.

Cauze Boala Alexander:

Boala Alexander reprezinta o tulburare genetica, ce prejudiciaza sanatatea creierului mijlociu si  acerebelului. Boala apare in urma unei mutatii a genei pentru proteina fibrilara a acidului glial de pe cromozomul 17q21. Mutatia nu este mostenita de la parinti ci apare in gametii parentali. Afectiunea apartine unui grup de boli numita leucodistrofiilor, ce afecteaza marirea tecii de mielina. Distructia materiei albe din creier este acompaniata de dezvoltarea unor depozite fibroase, eozinofilice cunoscute drept fibrele Rosenthal. Acestea nu se dezvolta la oamenii sanatosi ci in boli grave cum sunt unele forme de cancer.

Diagnostic Boala Alexander:

Diagnosticarea se face cu ajutorul examenului RMN, testare genetica si studii radiologice. Debutul bolii are loc in primii doi ani de viata, in cazul adultilor este mai putin frecventa. La pacientii in varsta simptomele bulbare sau pseudobulbare si spasticitatea predomina. Simptomele formei adulte sunt identice cu scleroza multipla.

Tratament Boala Alexander:

Pana in prezent nu s-a identificat un tratament pentru boala Alexander. Transplantul de maduva osoasa a fost incercat la un copil, insa nu a ameliorat decat simptomele pacientului.