Boala Hartnup (Sindromul Hart)
Descriere Boala Hartnup:
Boala Hartnup sau sindromul Hart reprezinta o afectiune metabolica mostenita ce implica transportul anumitor amino-acizi (de exemplu, triptofanul si histidina) la nivelul intestinului subtire si a rinichilor sau unele simptome neurologice cauzate de deficitul de niacina (vitamina B3). Simptomatologia maladiei include formarea unor eruptii ale dermei similare pelagrei, ataxiei cerebeloase si aminoaciduriei severe. Sindromul Hart a fost descris pentru prima data in anul 1956 in Londra la membrii familiei Hartnup.
Simptome Boala Hartnup:
Cea mai mare parte a pacientilor afectati de aceasta maladie raman asimptomatici. Cu toate acestea in cazul in care apar simptomele acestea pot fi:
- fotofobie
- mers nesigur
- anxietate
- schimbari rapide ale dispozitiei
- tremor
- dificultati de vorbire
- anomalii ale tonusului muscular
Simptomatologia este episodica, si se remite dupa o perioada de 1-4 saptamani.
Cauze Boala Hartnup:
Boala Hartnup este o boala metabolica foarte rara, care implica aminoacizii. Se mosteneste intr-un model autozomal recesiv. Un copil trebuie sa mosteneasca gena defecta de la ambii parinti, pentru a fi grav afectat. Primele simptome se manifesta intre varstele de 3 - 5 ani.
Diagnostic Boala Hartnup:
Medicii pot diagnostica si trata boala Hartnup pe baza unor probe de urina care evidentiaza nivelurile aminoacizilor prezenti in organism. Pana in acest moment nu a fost depista gena cauzatoare a bolii Hartnup. Pentru a se diferentia de alte alte boli, medicul mai poate recomanda realizarea unei tomografii computerizate sau o serie de testari genetice.
Tratament Boala Hartnup:
Persoanele afectate de Boala Hartnup trebuie sa urmeze o dieta bogata in proteine, datorita nutritiei deficitare care cauzeaza atacuri mai severe si frecvente ale sindromului. Pacientii trebuie se evite expunerea la soare, sa utilizeze creme de protectie care se depaseasca Sp15 si o protectie fizica solara de fiecare data cand ies in aer liber. Este necesara administrarea de suplimente pe baza de vitamina B si niacina.
|