Boala Hirschsprung

Boala Hirschsprung (Aganglioza intestinala, Megacolonul congenital)

Descriere Boala Hirschsprung:

Boala Hirschsprung sau megacolonul congenital reprezinta un blocaj al intestinului gros, datorat unei circulatiei musculare necorespunzatoare la nivelul intestinului. Boala este prezenta inca de la nastere fiind o boala congenitala. Netratat boala are o rata de mortalitate de 80%.

Cauze Boala Hirschsprung:

Cauzele care conduc la dezvoltarea incompleta a tesuturilor intestinului gros nu sunt inca cunoscute.

Potrivit ultimilor cercetari in timpul vietii uterine, o parte a celulelor din care se dezvolta sistemul nervos enteric (de la nivelul tractului digestiv) nu se deplaseaza spre rectul terminal (ultima portiune a tubului digestiv). Practic aceasta zona este privata de neuroni, responsabili de miscarile care au loc la nivelul tubului digestiv, acest segment fiind ,,paralizat". Astfel materiile fecale nu pot fi eliminate deoarece nu  inainteaza,  avand ca efect dilatarea sectiunii ce precede rectul.

Se cunoaste o forma particulara (aganglionoza zonala) in care neuronii lipsesc doar din anumite zone ale mucoasei intestinului subtire sau gros. Cauza aganglionozei zonale este o rana ischemica (scaderea aportului sanguin), virala, imunologica sau de alt tip.

Simptome  Boala Hirschsprung:

Simptomatologia debuteaza de obicei la copii mici si include:

• lipsa eliminarii meconiului
• lipsa scaunului dupa primele 24-48 de ore dupa nastere
• constipatie, balonare
• varsaturi, diaree apoasa
• o crestere redusa in greutate 
• dezvoltare incetinita la copii sub 5 ani
• malabsorbtie, anemie
• inapetenta, varsaturi bilioase.

Aproximativ 10% dintre copii prezinta diaree in cadrul unei enterocolitei bacteriene cauzata de o stazea intestinala. Debutul bolii in cazul adolescentilor survine cu constipatie cronica si o crestere redusa in greutate  Aproximativ 10% dintre bolnavi prezinta un istoric medical familial pozitiv. Cea mai severa complicatia consta in dezvoltarea enterocolitei toxice prin colonizare bacteriana patogena datorata unei staze indelungate.

Diagnostic  Boala Hirschsprung:

Testele de laborator includ:

• hemoleucograma: hematocrit, numararea leucocitelor si eritrocitelor;
• teste de coagulare si numararea trombocitelor necesare in cazul inerventiei chirurgicale;
• radiografia abdominala simpla si cu dublu contrast  ce evidentiaza colonul distensionat;
• manometrie anorectala evidentiaza absenta reflexul de relaxare al sfincterului anal intern dupa distensia lumenului rectal;
• biopsia rectala in urma acestui test se pune diagnosticul.

Tratament Boala Hirschsprung:

Inainte de operatie se efectueaza o procedura denumita irigare serica rectala care ajuta la scutirea de presiune la nivelul intestinului.

interventie chirurgicala consta in eliminarea sectiunii anormala de colon trebuie sa fie indepartata. Cel mai frecvent pe langa sectiunea anormala de colon rectul se elimina si rectul,  urmand ca apoi parte sanatoasa a colonului sa fie trasa in jos si anexata anusului. In unele cazuri totul poate fi facut intr-o intr-o singura operatiune, dar adesea se face in doua etape. Interventia se realizeaza in timpul primului an de viata mai intai se face o colostomie, urmata mai tarziu de o alta interventie.