Complexul Carney
Descriere Complexul Carney:
Complexul Carnei reprezinta niste tumori primitive ale inimii. Ele sunt esentiale pentru aflarea diagnosticul diferential a bolii valvulare, insuficientei cardiace congestive si aritmiei. Mixomul reprezinta o tumora cardiaca care se dezvolta in special la adulti si mai rar la copii.
Complexul Carney implica doua sindroame: LAMB (lentigo, mixom atrial, mixoame mucocutanate si nevi albastri) si NAME (nevi, mixom atrial, neurofibromul mixoid si efelide). Acest complex este un sindrom autosomal dominant care numara aproximativ 7% dintre mixoamele cardiace. Elementele complexului Carney implica mixomul cardiac, mixomul cutanat, pigmentarea punctata a pielii, endocrinopatia si tumorile endocrine si nonendocrine.
Pana in prezent nu s-a stabilit un tratament eficient pentru mixoamelor. Anticoagulantele nu se administreaza pacientilor care sufera de mixom. Embolii care provin din mixoamele intracardiace se datoreaza fragmentelor de tumora care se rup si embolizeaza. Poate fi esential tratamentul medical pentru hiperactivitatea endocrina.
Chirurgia este esentiala pentru a rezeca mixoamele intracardiace si pentru prevenirea atacul embolic sau obstructia valvulara. Rezectia mixoamelor extracardiace si a leziunilor benigne nonmixomatoase este importanta daca acestea provoaca simptome prin extensie locala si prin leziunile care ocupa spatiu.
Prognosticul este favorabil si depinde de recurenta cixoamelor cardiace. Riscul asociat cu interventia chirurgicala pe cord deschis se mareste cu fiecare operatie efectuata de pacient. Mortalitatea si morbiditatea prin atac cerebral si insuficienta cardiaca creste in implicarea cardiaca iar indivizii cu mixoame cardiace recurente pot necesita interventie chirurgicala repetata pentru rezectie. Alte tumori extracardiace pot produce morbiditate prin extensie locala. Disfunctie endocrina este frecvent simptomatica dar poate .
Cauze Complexul Carney:
Complexul Carney repreinta o afectiune care se transmite pe cale genetica cu penetranta variabila. Mixoamele cardiace se dezvolta din celulele multipotente precursoare primitive ale mezenchimului subendocardic. Totusi aceste celule nu au fost identificate specific inca.
Simptome Complexul Carney:
Principalele simptome sunt de febra, artralgie, rata de sedimentare ridicata, eritem lupus-like, care acomapaniaza unele mixoame se pot datora productiei citokinelor inflamatorii interleuchina-6 de catre mixom. Mixoamele cardiace ca parte a complexului Carney se dezvolta in locuri distant de rezectie. Aceste tumori se maresc in diametru pana la 1.8 cm. Analizele genetice intiale sugereaza ca un defect genetic este responsabil.
Implicarea cardiaca.
Mixoamele cardiace in complexul Carney au forma multipla, se dezvolta in orice camera cardiaca si au o predilectie de a reapare in localizari cardiace si extracardiace distincte dupa rezectia chirurgicala. Desi acestea sunt in general benigne, mixoamele cardiace sunt asociate cu o morbiditate cardiaca semnificativa prin atac cerebral prin embolizarea tumorala si insuficienta cardiaca prin obstructie valvulara intracardiaca.
Implicarea extracardiaca.
Fata de mixoamele cardiace, persoanele cu sindromul Carney prezinta pigmentatie punctata a pielii, mai ales a fetei, trunchiului, buzelor si sclerei. Pigmentatia afecteaza suprafetele mucoase a regiunii orale si genitale. Mixoamele extracardiace se dezvolta la san, testicule, tiroida, creier si glandele adrenale. Tumorile nonmixomatoase cum este adenomul pituitar, schwanomul melanotic psamomatos si tumora de celule Sertoli testiculara pot fi observate de asemeni.
|