Distrofiile corneene de acumulare (tezaurismoze)

Distrofiile corneene de acumulare (tezaurismoze)

Descrierea distrofiilor corneene de acumulare (tezaurismoze):

Tezaurismozele reprezinta o categorie extinsa de maladii caracterizate prin inmagazinarea in exces a unor substante aflate normal in corpul uman, dar care datorita lipsei sau a insuficientei enzimelor implicate in metabolismul acestora nu mai pot fi procesate. Schimbarile corneene sunt bilaterale. In principiu ingrijirea medicala aplicata in cazul  acestor maladii consta in limitarea aportului si administrarea unor medicamente care fie sa unesca (agenti chelatori) aceste substante facilitand eliminarea lor, fie sa induca cresterea activitatii enzimatice reziduale (inductori enzimatici), iar in ultima instanta transplantul organelor compromise.

Ocronoza sau alcaptonuria reprezinta o afectiune metabolica cu transmitere autosomal recesiva definita prin imposibilitatea metabolizarii normale a acidului homogentizic; acesta este in parte excretat urinar si in parte depozitat dupa oxidare si polimerizare sub forma unei substante asemanatoare melaninei denumita alcapton la nivelul tesutului conjunctiv conferindu-i acestuia o culoare albastru-cafenie. Urina acestor bolnavi devine bruna in contact cu aerul (prin oxidare). Simptomele in cazul acestei boli mai cuprinde litiaza renala, artropatii, iar la nivel corneean (mai ales membrana Bowman si la nivelul epiteliului) aparitia unor cumulari galben-cafenii sub forma unei picaturi.

Tirozinemia reprezinta o maladie cu transmitere autosomal recesiva cauzata de o lipsa a enzimei etirozinaminotransferaza, enzima implicata in metabolismul tirozinei. Datorita acestui deficit are loc acumularea tirozinei. Simptomele cuprinde retard mintal, hiperkeratoza palmoplantara si a coatelor, iar la nivel ocular fotofobie, lacrimare si episoade repetate de eroziuni corneene de aspect pseudodendritic.

Boala Wilson sau degenerescenta hepatolenticulara este o maladie autosomal recesiva cauzata de sinteza deficitara a ceruloplasminei la nivelul ficatului. Ceruloplasminei reprezinta o proteina care leaga si transporta cuprul in organism. Datorita acestei sinteze deficiare organismul v-a depozita cuprulul in mai toate tesuturile, organele predilecte fiind creierul si ficatul. La nivel corneean acesta se cumuleaza sub forma ionica in stroma si sub forma de saruri in membrana Descemet. Cumularile corneene incep in partea superioara, sub forma unui inel galben-maroniu sau verde numit inelul Kayser-Fleischer. Simptomele cele mai grave sunt cauzate de afectarea neurologica si hepatica. Capacitatea vizuala a pacientului nu este deloc influentata.

Sfingolipidozele reprezinta un grup de afectiuni transmise autosomal recesiv,  exceptie facand sindromul Fabry care are transmitere gonosomal recesiva, cauzate de tulburari ale metabolismului sfingolipidelor cu depunerea acestora in diferite organe si tesuturi. Dintre acestea amintim: boala Fabry, boala Hand-Schuller-Christian, boala Tay-Sachs etc. La nivel corneean se formeaza depozite lipidice sub forma de arc in xantomatoza esentiala hiperlipemica sau cu o dispozitie radiara de la centru spre periferie (cornee verticilata) in boala Fabry. La nivel ocular mai pot aparea anevrisme conjunctivale, dilatatii ale vaselor retiniene, edem papilar si atrofie oprica datorita acumularii sfingolipidelor la nivelul endoteliului vascular.

Mucopolizaharidozele reprezinta o categorie de maladii, cu o transmitere majoritara autosomal recesiva ,exceptie facand sindromul Hunter care are o transmitere gonosomal recesiva. Mucopolizaharidozele sunt caracterizate de cumularea la nivelul tesuturilor a unor substante precum heparansulfatul, dermatansulfatul si keratansulfatul rezultate in urma unor tulburari a metabolismului hidratilor de carbon. Sunt cunoscute opt sindroame care fac parte din aceasta categorie de tezaurismoze, cele mai importante fiind: sindromul Hunter sau gargoilismul, Hurler, Sanfilipo, Morquio. Simptomele sunt foarte variate, ele cuprinzand atrofie optica, degenerescenta pigmentara a retinei, dispazii scheletice, afectare corneeana si retard mental. Simptomatologia debuteaza in primul an dupa nastere. Modificarile corneei constau in opacifieri multiple de culoare galben-cenusie localizate in toate straturile, aceste modificari sunt datorate acumularii de mucopolizaharide in keratocite. In timp acestea pot evolua si pot determina scaderi ale vederii.

Cistinozele reprezinta afectiuni cu transmitere autosomal recesiva care constau in tulburari ale metabolismului aminoacizilor avand drept consecinta cumularea cistinei in la nivelul tesutului conjunctiv, a corneei, sclera, uvee si a altor tesuturi. Se deosebesc doua forme:
- Forma infantila sau sindromul Lygnac-Fanconi se caracterizeaza prin nanism, rahitism hiperaminoacidurie si afectarea functiei renale, fiind fatala in prima decada de viata in lipsa transplantului renal;
- Forma adulta nu pune in pericol viata bolnavului, pacientii suferind insa de o usoara fotofobie. La nivelul stromei corneene si a membranei Bowman sunt prezente cristale policrome aciculare de cistina.

Mucolipidozele reprezinta o categorie de afectiuni cu transmitere autosomal recesiv care se manifesta prin tulburari ale metabolismelor lipidic si al mucopolizaharidelor, care se cumuleaza la nivelul viscere si cornee, iar sfingolipidele in retina si creier. Aceasta categorie de afectiuni cuprinde: sindromul Berman, sindromul Goldberg, sindromul Spranger, fucosidozele s. a.