Neurofibromatoza

Descriere Neurofibromatoza:

Neurofibromatoza reprezinta o afectiune multisistemica transmisa pe cale genetica, asociata cu diverse simptome ortopedice, cutanate si neurologice. Pana in prezent, cea mai cunoscuta forma de Neurofibromatoza este de tip I. Este diferita de cea centrala (tip II). Persoanele diagnosticate cu Neurofibromatoza de tipul II prezinta o paucitate relativa a elementelor cutanate, insa au incidenta marita a meningioamelor si neuroamelor acustice bilaterale. Persoanele diagnosticate cu neurofibromatoza tip I prezinta un prognostic favorabil, cu mai putine tumori neurologice. Si in aceasta afectiune, mortalitate si morbiditatea nu sunt de neglijat. Netratata la timp, neurofibromatoza tip I, poate provoca aparitia unor glioame ale nervului optic, tumori ale maduvei spinale si anomalii ale oaselor lungi care implica amputatie. Chiar daca neurofibromatoza tip I este clinic aparenta la majoritatea pacientilor diagnosticati cu aceasta afectiune, simptomele difera de la caz la caz.

Probabilitatea de a dezvolta tumori benigne si maligne se mareste pentru persoanele afectate. Pubertatea pentru copii precipita aparitia neurofibroamelor subcutanate, de asemeni si sarcina. Neurofibroamele sunt plexiforme, mari, difuze si local invazive. Sunt evidentiate la peste 25% dintre persoanele diagnosticate cu tip I. La persoanele adulte nu se dezvolta tumorile tecii nervilor sau neurosarcoamele. Glioamele la pacientii pediatrici prezinta un prognostic mai putin favorabil, astrocitoanele difuze infiltrative se intalnesc la subseturi de pacienti. Foarte rar, este asociata Leucemia in special leucemia mieloida cronica si mielodisplazia cu tipul I de boala.

Simptome Neurofibromatoza:

Persoanele diagnosticate cu Neurofibromatoza prezinta dificultati de invatare, deficite de atentie si hiperactivitate-ADHD, deficite vizuale spatiale si motorii, cognitive cu sau fara retard mental. Scolioza are caracter moderat, convulsiile se dezvolta la 10% dintre pacienti, anomaliile osoase, osteoporoza este des intalnita, hipertensiunea se dezvolta la orice virsta. Persoanele diagnosticate cu Neurofibromatoza au o statura scunda. Macrocefalia este frecventa.

Cauze Neurofibromatoza:

Neurofibromatoza este provocata de o mutatie sau deletie a genei NF1. Produsul genei reprezinta un supresor tumoral-neurofibromina. Diminuarea productiei acestei proteine provoaca diferite manifestari clinice tumorale.

Tratament Neurofibromatoza:

Tratamentul pentru persoanele diagnosticate cu Neurofibromatoza implica examinari de rutina si interventii chirurgicale de necesitate. Se recomanda examinarea bimanuala pentru copii sub 5 ani. De asemeni, este important ca pacientul sa faca un examen oftalmoscopic annual pentru evidentierea rapida a gliomului de nerv optic. Leziunile asimptomatice pot fi monitorizate clinic, in timp ce cele simptomatice implica sedinte de chimioterapie si radioterapie. Interventia chirurgicala este importanta doar daca leziunile provoaca hidrocefalus sau cecitate. Chiar daca rezectia completa este cea mai buna solutie de tratament pentru neoplazii, chimioterapia adjuvanta este importanta pentru tumorile nerezecabile sau metastazice.