Sindromul Ehlers-Danlos (cutis laxa)

Sindromul Ehlers-Danlos (cutis laxa)

Descriere Sindromul Ehlers-Danlos (cutis laxa):

Sindromul Ehlers-Danlos reprezinta un grup de simptome clinice, care se manifesta prin anomalii structurale ale moleculei de colagen.  Reprezinta un grup de boli genetice ale tesutului conjunctiv cu o frecventa intre 1:5000 si 1:50000 de indivizi. Manifestarile clinice sunt diverse. Au fost intalnite opt tipuri clinice (I-VIII) . Tipurile I si II reprezinta o forma clasica a bolii. Din cauzele semnelor minore, afectiunea este uneori nediagnosticata.  Netratata la timp, afectiunea poate provoca moartea pacientului. Manifestarile cutanate si articulare se dezvolta in toate tipurile. Manifestarile cutanate implica aspectul hiperextensibil si catifelat al tegumentelor, prezenta echimozelor si escarelor atrofice.

Simptome Sindromul Ehlers-Danlos (cutis laxa):

Manifestarile articulare se prezinta prin cifoscolioza accentuata, artrocalazia (intalnita in tipul VII), dislocatia de sold (in tipul III) . Ambele manifestari nu reprezinta un inconvenient pentru majoritatea pacientilor ci mai degraba un atuu. Afectarile oculare se manifesta prin sclerele albastre, dezlipirea de retina si subluxatia cristalinului. Prezinta un aspect clinic sever in cazul tipului VI. In cadrul tipului IV (tipul vascular) este afectata cu predilectia compozitia colagenului care intra in alcatuirea vaselor de sange. Hemoragiile abundente ante- sau postpartum sunt intalnite la femeile gravide care sufera de aceasta afectiune.

Defectele genetice care ajuta la dezvoltare afectiunii sunt heterogene astfel incat:
-tipurile I si II se dezvolta din cauza unor mutatii ale genelor COL5A1 si COL5A2 care codifica colagenul tip V si – in cazuri mai rare – ale colagenului tipI COL1A1;
-tipul hipermobil (III) si cel vascular (IV) se produc din cauza unor mutatii diferite ale genei colagenului tip III (COL3A1)
Tipurile I, II, III, IV au transmitere dominant autosomala.
-tipul V are transmitere X
-tipul VI implica mutatii ale genei PLOD pentru lizil-hidroxilaza, enzima cu rol esentiala in modificarile posttranslationala a moleculelor de collagen tip I si III.
-tipul VII implica subtipurile A, B, C. Pentru primele doua defectul genetic implica mutatii ale genelor COL1A1 si COL1A2. Modul de transmitere este autosomal. Tipul VII C prezinta o transmitere recesiva fiind provocata de diverse mutatii ale genei care codifica o procolagen- proteinaza.
-tipul VIII asociaza periodontita si are deasemeni transmitere dominanta.

Tratament Sindromul Ehlers-Danlos (cutis laxa):

Persoanele care nu prezinta nici un simptom nu ne necesita nici un fel de tratament medical. Cazurile severe trebuie sa faca proceduri de recuperare medicala, tratament pentru diminuarea durerii, profilaxia si/sau tratamentul afectarilor oculare, tratament ortopedic, chirurgie. Manifestarile fenotipice precum si prognosticul difera de la caz la caz.