Sindromul geamanului disparut

Sindromul geamanului disparut

Descriere sindromul geamanului disparut:

Geamanul disparut reprezinta un fetus dintr-o sarcina multigemelara carein functie de circumstante, moare in utero, fiind apoi apoi absorbit partial, ori complet de catre mama, sau fratele sau. Aparitia acestui fenomen este de cele mai multe ori denumita sindromul embolismului geamanului, sau sindromul geamanului disparut.

Uneori in locul absorbtiei complete, fetusul mort poate fi compresat de catre fratele aflat in crestere intr-o structura pergamantoasa si platiforma cunoscuta sub denumirea de fetus papyraceus. Daca fetusul este absorbit complet nu exista complicatii ulterioare pentru sarcina, in afara de sangerarile primului trimestru de sarcina.
Daca evenimentul apare in trimestrul al II-lea, sau al III-lea de sarcina, complicatiile severe pot include travaliul prematur, infectia prin eliminarea fetusului si hemoragia. Chiar si la finalul sarcinii, un fetus papyraceus poate bloca cervixul si face necesara cezariana.
Geamanul disparut poate deceda fie din cauza unei placente incorect implantate, fie din cauza unei anomalii ce poate determina insuficienta organelor principale, sau lipsa completa a acestora la fat, fie poate exista o anomalie cromozomiala incompatibila cu viata. Frecvent geamanul este un ovul gol care nu se dezvolta niciodata peste primele stadii de embriogeneza.
Frecventa sidnromului este de unul la 8 sarcini si poate ramane necunoscut in multe cazuri. Fenomenul apare frecvent in sarcinile create ca rezultat al inseminarii in vitro. Scanarile ecografice sunt efectuate timpuriu in aceste sarcini. Astfel, daca a avut loc conceptia multipla se poate observa mai mult de un singur sac amniotic in primele saptamani, iar dupa o anumita perioada fratii vor disparea.

Cauze Sindromul geamanului disparut:

Anomaliile ce determina disparitia unui fetus par a fi prezente din primele momente ale dezvoltarii decat dupa o injurie acuta. Analiza fetala, sau cea placentara arata frecvent anomalii cromozomiale. Aceste anomalii, ce includ diploidiile, triploidiile si alternanta cromozomilor sexuali, sunt evidentiate la testele placentare, biopsiile cutanate si de vilozitati choriale. Studiile cromozomilor geamanului viabil sunt normale. De aceea se considera ca geamanul disparut a prezentat o anomalie cromozomiala.

1) Cercetatorii au propus ca sindromul geamanului disparut poate determina paralizie cerebrala spastica la fratele viabil. Un mecanism posibil este transfuzia proteinelor tromboplastice de la geamanul mort la cel viabil, conducind la coagulare diseminata intravasculara. Se presupune ca CID rezulta prin inversarea fluxului de sange de la fratele macerat la cel viabil, purtind tromboplastinele in circulatie. Aceasta incarcare mare cu tromboplastine este considerate a conduce la un status de CID in fetusul viabil cu lezarea sistemului nervos central.
O alta teorie propusa este efectul cantitatii mari de sange pierdut de catre fratele viabil fata de sistemul de rezistenta scazuta vascular al celui mort prin anastomozele placentare. Aceasta transfuzie poate determina fluctuatii mari in presiunile intravasculare conducind la hemoragie intravasculara si paralizie cerebrala.
2) Mecanismul dezvoltarii cutis aplazia este vascular, cu scaderea perfuziei in zona afectata de catre moartea fratelui.

Simptome Sindromul geamanului disparut:

Sindromul geamanului disparut reprezinta identificarea unei gestatii multifetale cu disparitia secundara a unuia sau mai multor fetusi. Rata gestatiei multifetale la conceptie este mai mare decit incidenta notata la nastere. Sindromul geamanului disparut a fost identificat mai frecvent de la introducerea echografiei in sarcina timpurie. Tehnicile de fertilizare in vitro au imbunatatit intelegerea sidnromului deoarece aceste sarcini sunt atent monitorizate iar numarul zigotilor fertilizati implantati este cunoscut.
In sindromul geamanului disparut poate avea loc resorbtia totala a fetusului, formarea unui fetus papyraceus ( adica fat mumificat, sau fetus compresat) sau dezvoltarea unei anomalii subtile a placentei precum un chist, fibrina subchorionica, sau material amorf.

Primul trimestru:
Morbiditatea variaza in aparitia fenomenului in primul trimestru. De obicei este limitata. Mama este predispusa la dezvoltarea unor hemoragii vaginale usoare si crampe. Daca evenimentul apare mai tardiv morbiditatea poate fi similara celei din trimestrul II, sau III de sarcina.

Trimestrul II, sau III:
Complicatiile materne cuprind travaliul prematur, infectia prin fetus retinut, hemoragia puerperala severa, coagulopatia consumptiva si obstructia canalului de nastere printrun fetus papyraceus care determina distocie si impune cezariana.

Sincronizarea acestui eveniment afecteaza semnificativ prognosticul geamanului viabil si complicatiile materne. Daca evenimentul apare in a doua jumatate a sarcinii, fetusul poate dezvolta paralizie cerebrala sau cutis aplazia, iar mama poate devzolta nastere prematura, infectii, hemoragie puerperala, coagulopatie consumptiva sau blocarea nasterii.

Diagnostic Sindromul geamanului disparut:

Studii de laborator:
-fenomenul recent determina cresterea proteinei plasmatice A asociate sarcinii si a beta-HCG liber
-alfa-fetoproteina este crescuta fata de o sarcina normala
-rata cresterii gonadotrofinei umane chorionice este mai mica decit la o sarcina normala.

Studii imagistice:
Echografia este folosita pentru a confirma diagnosticul de sarcina gemelara precoce. Urmarirea pacientei prin echografie arata pierderea unui fat in evolutia sarcinii.
Amniocenteza dupa diagnosticul unui fat disparut prin echografie in antecedente detecteaza celule XY prin tehnica FISH si PCR.
Biospia vililor chorionici este utila daca placenta are un model mozaic dar la nastere ezista un singur produs.
Diagnosticul diferential se face cu urmatoarele afectiuni: avortul spontan, reactia deciduala la echografie, cavitate amniotica observata la echografie drept un al doilea fetus, sac chorionic considerat al doilea fetus, celom extraembrionic observat drept al doilea fetus, hemoragie subchorionica sau modificare hidropica a vililor considerate al doilea fetus.

Tratament Sindromul geamanului disparut:

Daca un fetus papyraceus este restant, sarcina trebuie urmarita atent prin echografii seriate pentru a evalua fetusul viabil. Riscurile cuprind travaliul prematur, obstructia canalului de nastere sau decesul fetusul supravietuitor prin chorioamniotita sau ruptura de placenta. Acest fat este la risc de greutate mica la nastere si pentru virsta gestationala. Sindromul geamanului disparut necomplicat nu necesita terapie medicala speciala.
In plus la pierderea unui geaman fetusul care supravietuieste prezinta risc crescut de paralizie cerebrala, mai ales daca sindromul geamanului disparut apare in a doua jumatate a sarcinii. Alte forme de morbiditate raportata la geamanul care supravietuieste este aplazia cutis sau zone de necroza cutanata. La fratii conectati prin vascularizatie cu anastomoze placentare, hipotensiunea tranzitorie la geamanul viabil la momentul mortii conduce la perfuzie slaba si necroza cutanata.