Aberatie cromozomiala

Modificarea numarului sau formei cromozomilor, care provoaca, aparitia unor boli, numite cromozomiale, care se transmit ereditar se numeste aberatie cromozomiala. Dupa cum intereseaza, cele 22 perechi de cromozomi nesexuali (autozomi) sau perechea de cromozomi sexuali (heterozomi), exista aberatii autozomale sau heterozomale. In locul perechii normale de cromozomi (disomie) se poate intalni un singur cromozom (monosomie) sau trei sau mai multi cromozomi (trisomie, polisomie). Trisomia perechii 21 se intalneste in idiotia mongoloida sau boala Jul Langdon-Down, una din cele mai frecvente boli autozomale. Anomaliile heterozomiale sunt asociate ca tulburari ale dezvoltarii corporale si sexuale, cu sterilitate la ambele sexe, fenomene de intersexualitate, dezvoltare intelectuala redusa: (boala Klinefelter sau masculinizarea femeii, boala Turner sau feminizarea barbatului, pseudohermafroditismul masculin pseudohermafroditismul feminin), Aberatiile cromozomiale pot fi partial remediate prin tratament hormonal sau chirurgical.