Miopatiile sunt boli degenerative cu localizare in muschi care treptat se atrofiaza si imobilizeaza bolnavul la pat. Atrofia incepe de obicei de la muschii spatelui si apoi prinde muschii picioarelor si mainilor. De multe ori boala atinge mai multi frati sau se gasesc cazuri asemanatoare in familie.
Miotenia este o boala care se manifesta prin efortul care il face bolnavul sa-si desfaca pumnul sau falcile inclestate. Dupa cateva incercari, contractura cedeaza si miscarea se executa relativ normal. In afara de aceasta tulburare pot aparea atrofii sau hipertrofii globale ale muschilor, caderea parului, atrofia testiculelor sau a ovarelor. Greutatea in decontractatie s-ar datora unei produceri mai mari de acetilcolina, substanta care are rolul sa declanseze contractia musculara.
Miastenia se manifesta invers miotoniei . Este o oboseala musculara care se accentueaza catre seara. Daca oboseala este localizata in muschii respiratori, respiratia este foarte dificila; daca se localizeaza la muschii deglutitiei, bolnavul inghite greu sau se poate ineca cu mancarea.
Scleroza laterala amiotrofica are ca substrat degenerarea celulelor motorii din coarnele anterioare ale maduvei si a fasciculului piramidal, aparand progresiv paralizii grobale ale membrelor sau ale organelor tributare nervilor cranieni.
Eredoataxiile sunt boli care duc la tulburari ale echilibrului, prin degenerarea fibrelor nervoase ale maduvei care conduc la creierul mic excitatiile de sensibilitate profunda din muschi si oase si prin distrugerea progresiva a celulelor din creierul mic.
Boala Parkinson apare la oameni mai in varsta (50-60 de ani), manifestandu-se prin tremuraturi la maini si picioare si un mers mai rigid. Degenerarea predomina in celulele sistemului extra piramidal din creier.
Coreea cronica incepe de obicei la varsta adulta, cu miscari dezordonate ale membrelor corpului si muschilor fetei. Uneori, bolnavul da impresia ca danseaza, alteori mimeaza diferite stari emotionale. Bolnavul are si tulburari psihice care, cu trecerea timpului, se agraveaza, lucru ce se intampla si cu miscarile involuntare.
Degenerescenta hepato-lenticulara este o boala familiala, unde de obicei coexista o boala de ficat cronica si tulburari neurologice, prin lezarea nucleilor extrapiramidali (miscari involuntare la maini si fata). Cauza principala consta dintr-un defect metabolic datorita caruia cuprul introdus prin alimentatie nu este fixat si circula liber in organism, producand leziuni mai ales in nucleii extrapiramidali, apoi in ficat si rinichi.
Tratamentul bolilor degenerative trebuie sa formeze o preocupare cu totul speciala atunci cand doi soti doresc sa aiba copii. Cand in familia oricaruia din soti exista boli asemanatoare sau daca unul din ei insisi este bolnav, sfatul medicului este foarte pretios. Medicul neurolog poate aprecia daca exista vreun risc pentru sanatatea viitorului copil, intr-un caz sau in altul de boala degenerativa. Acest risc exista mai ales la miopatici, dar si in celelalte cazuri este posibila transmiterea bolii ca atare. In ceea ce priveste tratamentul bolii declarate, odata cu aprofundarea studiilor de biochimie si genetica au aparut si medicamente care amelioreaza mult suferinta acestor bolnavi. Deoarece tratamentul trebuie strict individualizat, numai medicul de specialitate poate stabili medicatia si regimul de viata.