hemofilia

Simptomatologie
Semnele clinice ale hemofiliei sunt in general comune tuturor coagulopatiilor ereditare, avand insa si diferentieri in raport cu forma clinica.
Coagulopatiile prin deficitde factor VIII (hemofilia A) si IX (hemofilia B) constituie modelul acestei grupe de diateze hemoragice.
Simptomul major este reprezentat de hemoragia care ne poate manifesta la diferite nivele (cutanate, musculare, articulare, viscerale). Aceste hemoragii pot apare spontan sau la traumatisme minime, manifestindu-se chiar de la nastere (taierea cordonului ombilicul, circumcizie), apoi cu ocazia eruptiei dintilor, la efectuarea primi Ior pasi (hemartroze) etc.
Intensitatea hemoragiei nu este in functie de traumatinm, ci mai curand de amploarea deficitului de factor care intervine. Hemoragia poate imbraca aspecte cataclismice, periclitind viata bolnavului. Alteori manifestarile hemoragice sunt mai putin severe, ca in hemofilia B in general, dar si in hemofilia A cu un deficit mai putin marcat de factor VIII.
Hemartroza reprezinta semnul cel mai important al tabloului clinic. Apare dupa varsta de 2 ani, fiind provocata de traumatisme uneori neinsemnate, uneori chiar din mers. In ordinea frecventei, pot fi interesate articulatiile: genunchiul, cotul, tibio-tarsiana, sold, umar, pumn. Durerea determinata de distensia articulatiei de catre sange este de mare intensitate, exacerbata prin miscari. Se constata o tumefactie cu roseata si caldura locala. Odata cu aceste fenomene articulare, bolnavul prezintasi febra (rezorbtie de proteine). Radiografia executata in aceasta faza semnaleaza modificari minime: largirea spatiului articular, usoara decalcifiere difuza.
Hemartroza are tendinta la recidiva. Sinoviala se ingroasa, miscarile devin limitate, dureroase, intovarasite de frecaturi si cracmente. Articulatia se deformeaza, se remarca proeminente osoase anormale, iar radiologic se evidentiaza o decalcifiere importanta a epifizelor, ca in rahistism, cu subluxatie si ingrosare parietala care se intinde de-a lungul diafizelor.
Konig imparte modificarile articulare in trei stadii: stadiul de hemartrozai (primele sangerari, cu tensiune mare articulara), stadiul de artrita (inflamatie reactiva pe os si cartilaj, prin uzura si impregnare de pigment feric) si stadiul de anchiloza articulara (fibrozarea capsulei articulare, atrofia musculaturii periarticulare, deformatii si subluxatii).
Hemoragiile cutanate si subcutanate survin in urma loviturilor, injectiilor, micilor taieturi (lama de ras), la cateva ore dupa traumatismul cauzal (sangerare intarziate). Acest fenomen se explica prin interventia hemostatica a trombusului plachetar, eficace intr-o leziune minima, dar cu caracter temporar in leziuni mai importante.
Acestehemoragii n-au aspect petesial ca in diatezele determinate de vasopatii sau trombopenii, ci cu caracter de echimoze si hematoame subcutanate care pot patrunde in tesuturile profunde disecandu-le, cu compresiunii asupra organelor vitale (paralizie de nerv crural, obstructia cailor aeriene prin hemoragii la baza limbii si a planseului bucal, hemoragii retroorbitare).
Hemoragiile musculare (psoas, fesieri, cuadriceps, muschii membrului superior) ridica uneori probleme dificile de diagnostic. Astfel hemoragia in teaca psoasului poate simula o apendicita acuta.
Hemoragiile digestive sunt posibile, dar de obicei au la origine o leziune organica (ulcer peptic sau gastrita).
Hematuriile sunt frecvente, sunt rar provocate de leziuni organice. Coagulii hematiei care se pot forma pe tractusul urinar declanseaza colici nefretice.
Menoragiile se intalnesc in cazul coagulopatiilor cu caracter autosomal.
Hemoragiile la nivelul sistemului nervos central sunt rare, fiind de obicei postraumatice.
Semne biologice
Confirmarea diagnosticului de hemofilie se realizeaza prin evidentierea urmatoarelor modificari biologice:
- alungirea timpului Howell si a timpului de tromboplastina, cu timpul de protrombina si a celorlalte teste pentru hemostaza nemodificate;
- alungirea excesiva a traseului r al trombelastogramei;
- testul de generare al tromboplastinei si testul de corectare al timpului de recalcifiere, cu folosirea a trei esantioane de plasma normala, cu care se incearca corectarea coagularii, permit diferentierea intre hemofilia A, hemofilia B si hemofilia C (deficit de factor XI).